Detalhe da pesquisa
1.
Genome sequencing reveals underdiagnosis of primary ciliary dyskinesia in bronchiectasis.
Eur Respir J
; 60(5)2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35728977
2.
Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases.
Clin Genet
; 91(6): 868-880, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28229453
3.
X-inactivation patterns in carriers of X-linked myotubular myopathy.
Neuromuscul Disord
; 13(6): 468-71, 2003 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12899873
4.
Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in a Donegal kindred--clinical features and molecular genetic analysis.
Ir Med J
; 90(4): 144-5, 1997.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9267093
5.
A new explanation for recessive myotonia congenita: exon deletions and duplications in CLCN1.
Neurology
; 78(24): 1953-8, 2012 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22649220
6.
Cleft lip with cleft palate, ankyloglossia, and hypodontia are associated with TBX22 mutations.
J Dent Res
; 90(4): 450-5, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21248356
7.
TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies.
Neurology
; 76(10): 887-94, 2011 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21288981
8.
Distal spinal muscular atrophy with vocal cord paralysis (dSMA-VII) is not linked to the MPD2 locus on chromosome 5q31.
J Med Genet
; 37(8): E14, 2000 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10922394
9.
Molecular characterisation of a proximal chromosome 18q deletion.
J Med Genet
; 38(2): 128-9, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11288715
10.
Aicardi-Goutières syndrome: an expanding phenotype.
Neuropediatrics
; 29(3): 163-7, 1998 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9706629
11.
Chronic active destructive herpes simplex encephalitis with recovery of viral DNA 12 years after disease onset.
Neuropediatrics
; 29(3): 120-3, 1998 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9706620
12.
Familial Prader-Willi syndrome: case report and a literature review.
Clin Genet
; 58(3): 216-23, 2000 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11076044
13.
The KBG syndrome, characteristic dental findings: a case report.
Int J Paediatr Dent
; 11(2): 131-4, 2001 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11310136
14.
Clinical and genetic heterogeneity in peroneal muscular atrophy associated with vocal cord weakness.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 73(6): 762-5, 2002 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12438487
15.
Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14.
Am J Hum Genet
; 68(5): 1270-6, 2001 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11294660
16.
Mutational spectrum in the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen.
Hum Genet
; 107(5): 499-503, 2000 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11140949
17.
Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutières syndrome.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 303-7, 2004 Sep 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15326633