Detalhe da pesquisa
1.
Sodium channelopathies in neurodevelopmental disorders.
Nat Rev Neurosci
; 22(3): 152-166, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531663
2.
The chloride antiporter CLCN7 is a modifier of lysosome dysfunction in FIG4 and VAC14 mutants.
PLoS Genet
; 19(6): e1010800, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37363915
3.
Long-Term Downregulation of the Sodium Channel Gene Scn8a Is Therapeutic in Mouse Models of SCN8A Epilepsy.
Ann Neurol
; 95(4): 754-759, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38113311
4.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
5.
Spontaneous seizures and elevated seizure susceptibility in response to somatic mutation of sodium channel Scn8a in the mouse.
Hum Mol Genet
; 30(10): 902-907, 2021 05 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33822038
6.
Chloroquine corrects enlarged lysosomes in FIG4 null cells and reduces neurodegeneration in Fig4 null mice.
Mol Genet Metab
; 137(4): 382-387, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36434903
7.
Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
Ann Neurol
; 89(5): 1023-1035, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33604927
8.
Genetic interaction between Scn8a and potassium channel genes Kcna1 and Kcnq2.
Epilepsia
; 63(10): e125-e131, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35892317
9.
The PIKfyve complex regulates the early melanosome homeostasis required for physiological amyloid formation.
J Cell Sci
; 132(5)2019 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30709920
10.
Antisense Oligonucleotide Therapy for Neurodevelopmental Disorders.
Dev Neurosci
; 43(3-4): 247-252, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34412058
11.
Scn8a Antisense Oligonucleotide Is Protective in Mouse Models of SCN8A Encephalopathy and Dravet Syndrome.
Ann Neurol
; 87(3): 339-346, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31943325
12.
Author Correction: Sodium channelopathies in neurodevelopmental disorders.
Nat Rev Neurosci
; 22(4): 256, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33686192
13.
The MAP1B Binding Domain of Nav1.6 Is Required for Stable Expression at the Axon Initial Segment.
J Neurosci
; 39(22): 4238-4251, 2019 05 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30914445
14.
Protective role of the lipid phosphatase Fig4 in the adult nervous system.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2443-2453, 2018 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29688489
15.
Gabra2 is a genetic modifier of Scn8a encephalopathy in the mouse.
Epilepsia
; 61(12): 2847-2856, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33140451
16.
Prominent role of forebrain excitatory neurons in SCN8A encephalopathy.
Brain
; 142(2): 362-375, 2019 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30601941
17.
Neuronal hyperexcitability in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(9): 2383-2388, 2017 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28193882
18.
The splicing regulator Rbfox2 is required for both cerebellar development and mature motor function.
Genes Dev
; 26(5): 445-60, 2012 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22357600
19.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
20.
Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease.
Am J Hum Genet
; 99(1): 188-94, 2016 Jul 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27292112