Detalhe da pesquisa
1.
The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell
; 186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
3.
Utility of cortical tissue analysis in normal pressure hydrocephalus.
Cereb Cortex
; 34(2)2024 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38275188
4.
Familial and syndromic forms of arachnoid cyst implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex
; 33(6): 3012-3025, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35851401
5.
Cases of familial idiopathic normal pressure hydrocephalus implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex
; 33(23): 11400-11407, 2023 11 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37814356
6.
Human genetics and molecular genomics of Chiari malformation type 1.
Trends Mol Med
; 29(12): 1059-1075, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37802664
7.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
8.
A novel SMARCC1 -mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus.
medRxiv
; 2023 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993720
9.
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children.
Pediatr Neurol
; 148: 164-171, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734130
10.
Genetic dysregulation of an endothelial Ras signaling network in vein of Galen malformations.
bioRxiv
; 2023 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993588
11.
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7452, 2023 11 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37978175
12.
Computational Genomics in the Era of Precision Medicine: Applications to Variant Analysis and Gene Therapy.
J Pers Med
; 12(2)2022 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35207663