Detalhe da pesquisa
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Skeletal dysplasias in Latin America.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 986-995, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33219737
3.
Identification of c.1531C>T Pathogenic Variant in the CDH1 Gene as a Novel Germline Mutation of Hereditary Diffuse Gastric Cancer.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31600923
4.
[Pseudohypoparathyroidism: report of two cases of late presentation]. / Pseudohipoparatiroidismo de presentación tardía: reporte de dos casos.
Rev Med Chil
; 146(1): 116-121, 2018 Jan.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-29806686
5.
[Prevalence of genetic diseases in admissions to a tertiary care hospital pediatric service]. / Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría.
Rev Med Chil
; 144(2): 188-93, 2016 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27092673
6.
[Congenital anomalies of poor prognosis. Genetics Consensus Committee]. / Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV).
Rev Chil Pediatr
; 87(5): 422-431, 2016.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27234469
7.
Long-term remission of infantile Takayasu arteritis associated with germline CBL syndrome after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: A case report and literature review.
Transpl Immunol
; 83: 102013, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38395087
8.
Sturge-Weber syndrome: clinical and radiological correlates in 86 patients.
Ideggyogy Sz
; 66(1-2): 53-7, 2013 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23607230
9.
[Prevalence of neurological disorders among children with Down syndrome]. / Trastornos neurológicos en niños con síndrome de Down.
Rev Med Chil
; 140(2): 214-8, 2012 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-22739951
10.
Neural tube defects prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile.
Birth Defects Res
; 114(7): 259-266, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35218603
11.
[Basic concepts about paternity testing]. / Conceptos básicos sobre el estudio de paternidad.
Rev Med Chil
; 139(4): 542-7, 2011 Apr.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21879196
12.
Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017.
BMJ Paediatr Open
; 5(1): e001235, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34901471
13.
Candidate gene sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a large schizencephaly cohort.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2736-42, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20949537
14.
Pai syndrome: report of seven South American patients.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3273-9, 2007 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17907143
15.
Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017
BMJ Paediatr Open
; 5(1): e001235, 2021.
Artigo
em Inglês
| MMyP | ID: biblio-1371270
16.
A Deletion of More than 800 kb Is the Most Recurrent Mutation in Chilean Patients with SHOX Gene Defects.
Horm Res Paediatr
; 84(4): 254-7, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26337568
17.
Dandy-Walker malformation with postaxial polydactly: a new case of Pierquin syndrome.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 51-53, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23324646
18.
Pseudohipoparatiroidismo de presentación tardía: reporte de dos casos / Pseudohypoparathyroidism: report of two cases of late presentation
Rev. méd. Chile
; 146(1): 116-121, ene. 2018. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-902629
19.
A new presentation of the chimeric CYP11B1/CYP11B2 gene with low prevalence of primary aldosteronism and atypical gene segregation pattern.
Hypertension
; 59(1): 85-91, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22083159
20.
Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría / Prevalence of genetic diseases in admissions to a tertiary care hospital pediatric service
Rev. méd. Chile
; 144(2): 188-193, feb. 2016. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-779486