Enfermedad de Hirayama en pediatría: aportación de un caso clínico y revisión de la bibliografía / Hirayama disease in paediatrics: a clinical case report and review of the literature

Introducción. La enfermedad de Hirayama es una rara atrofia muscular juvenil que afecta a varones jóvenes de origen asiático, con atrofia muscular habitualmente de una de las extremidades superiores de progresión lenta con estabilización posterior. Se diagnostica por estudios electromiográficos/electroneurográficos con velocidad de conducción (EMG/ENG-VC), y por resonancia magnética (RM) medular en posición neutra y en flexión cervical. El tratamiento se basa en el collarín cervical y cirugía (casos graves). Son muy pocos los estudios realizados en edad pediátrica. Caso clínico. Niña de 7 años, con atrofia de la musculatura de la mano y el antebrazo izquierdos, de dos años de evolución. En EMG/ENG-VC presenta signos de denervación crónica muy grave en los miótomos correspondientes a C7, C8 y D1 izquierdos, con conservación de amplitudes de potenciales sensitivos evocados, congruentes con mielopatía cervical. La RM medular cervical en posición neutra muestra un resultado normal en ese nivel. Posteriormente, por la sospecha dirigida de enfermedad de Hirayama, se realiza una nueva RM medular cervical en posición neutra y en flexión, que muestra asimetría en el tamaño y morfología de los cordones anteriores medulares en C6/C7, hiperseñal en el asta anterior homolateral e ingurgitación del plexo venoso epidural posterior. Con el diagnóstico de enfermedad de Hirayama se inicia tratamiento con collarín cervical para evitar la progresión del daño. Conclusiones. Se presenta un caso de enfermedad de Hirayama peculiar por las características epidemiológicas, con la finalidad de difundir esta entidad en nuestro medio, cuyo diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz, y se revisan los estudios realizados en edad pediátrica (AU)

Introduction. Hirayama disease is a rare children’s muscular atrophy that affects young Asian males, with muscular atrophy usually in one of the upper limbs that progresses slowly and later stabilises. It is diagnosed by means of electromyographic/ electroneurographic with conduction speed studies (EMG/ENG-CS) and by magnetic resonance imaging (MRI) of the spinal cord in a neutral position and with cervical flexion. Treatment is based on the cervical collar and surgery (severe cases). Very few studies have been conducted on patients at the paediatric age. Case report. We report the case of a 7-year-old girl with atrophy of the muscles of the left hand and forearm, and a disease history of two years. The EMG/ENG-CS scans presented signs of very severe chronic denervation in the myotomes of C7, C8 and T1 on the left side, with conservation of the amplitudes of sensory evoked potentials, consistent with cervical myelopathy. Results of an MRI scan of the cervical spinal cord in a neutral position were normal at that level. Later, owing to suspicions pointing towards Hirayama disease, a new MRI scan of the cervical spinal cord was performed in a neutral position and in flexion. This second scan showed asymmetry in the size and morphology of the anterior funiculi of the spinal cord at C6/C7, hypersignal in the homolateral anterior horn and ingurgitation of the posterior epidural venous plexus. With a diagnosis of Hirayama disease, treatment is started with a cervical collar in order to prevent the damage from getting worse. Conclusions. This case of Hirayama disease is peculiar due to its epidemiological characteristics and is presented here with the aim of making this entity more widely known in our milieu. If diagnosed at an early stage, treatment is effective, and the studies conducted on children at the paediatric age are reviewed (AU)