Detalhe da pesquisa
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31481461
3.
Comparative genome analysis of programmed DNA elimination in nematodes.
Genome Res
; 27(12): 2001-2014, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29118011
4.
Evaluating the quality of the 1000 genomes project data.
BMC Genomics
; 20(1): 620, 2019 Aug 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31416423
5.
A hybrid approach for de novo human genome sequence assembly and phasing.
Nat Methods
; 13(7): 587-90, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27159086
6.
Inferring evolutionary histories of pathway regulation from transcriptional profiling data.
PLoS Comput Biol
; 9(10): e1003255, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24130471
7.
Polygenic and directional regulatory evolution across pathways in Saccharomyces.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(11): 5058-63, 2010 Mar 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20194736
8.
High level of complexity and global diversity of the 3q29 locus revealed by optical mapping and long-read sequencing.
Genome Med
; 15(1): 35, 2023 05 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165454
9.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv
; 2023 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37873196
10.
Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation.
Genetics
; 217(2)2021 02 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33724415
11.
Mutations in Metabotropic Glutamate Receptor 1 Contribute to Natural Short Sleep Trait.
Curr Biol
; 31(1): 13-24.e4, 2021 01 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33065013
12.
The Driver of Extreme Human-Specific Olduvai Repeat Expansion Remains Highly Active in the Human Genome.
Genetics
; 214(1): 179-191, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31754017
13.
Mutant neuropeptide S receptor reduces sleep duration with preserved memory consolidation.
Sci Transl Med
; 11(514)2019 10 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31619542
14.
Genome maps across 26 human populations reveal population-specific patterns of structural variation.
Nat Commun
; 10(1): 1025, 2019 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30833565
15.
Genome of the Komodo dragon reveals adaptations in the cardiovascular and chemosensory systems of monitor lizards.
Nat Ecol Evol
; 3(8): 1241-1252, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31358948
16.
The Role of Transcription Factors at Antisense-Expressing Gene Pairs in Yeast.
Genome Biol Evol
; 8(6): 1748-61, 2016 06 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27190003
17.
Genome-Wide Structural Variation Detection by Genome Mapping on Nanochannel Arrays.
Genetics
; 202(1): 351-62, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26510793
18.
Divergence of iron metabolism in wild Malaysian yeast.
G3 (Bethesda)
; 3(12): 2187-94, 2013 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24142925