Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
2.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
3.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
4.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
5.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
6.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
7.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
8.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34113005
9.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
10.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
11.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
12.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
13.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
14.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
15.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
16.
Induced ablation of Bmp1 and Tll1 produces osteogenesis imperfecta in mice.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3085-101, 2014 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24419319
17.
Parental Mosaicism in "De Novo" Epileptic Encephalopathies.
N Engl J Med
; 378(17): 1646-1648, 2018 04 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29694806
18.
Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 2013, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34522030
19.
A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay.
HGG Adv
; 3(1): 100072, 2022 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35047857
20.
Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly.
Neuron
; 106(2): 237-245.e8, 2020 04 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32097630