Detalhe da pesquisa
1.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
2.
Utility of DNA, RNA, Protein, and Functional Approaches to Solve Cryptic Immunodeficiencies.
J Clin Immunol
; 38(3): 307-319, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29671115
3.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
4.
Extension of the mutational and clinical spectrum of SOX2 related disorders: Description of six new cases and a novel association with suprasellar teratoma.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2710-2719, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30450772
5.
De novo 11q deletion including SHANK2 in a patient with global developmental delay.
Am J Med Genet A
; 173(3): 801-805, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28211979
6.
A novel GBE1 gene variant in a child with glycogen storage disease type IV.
Hum Pathol
; 54: 152-6, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27107456