Detalhe da pesquisa
1.
Mutation ∆K281 in MAPT causes Pick's disease.
Acta Neuropathol
; 146(2): 211-226, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37351604
2.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
3.
11C-PiB PET can underestimate brain amyloid-ß burden when cotton wool plaques are numerous.
Brain
; 145(6): 2161-2176, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34918018
4.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
5.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
6.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34671974
7.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
8.
The tau tubulin kinases TTBK1/2 promote accumulation of pathological TDP-43.
PLoS Genet
; 10(12): e1004803, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25473830
9.
Dementia incidence declined in African-Americans but not in Yoruba.
Alzheimers Dement
; 12(3): 244-51, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26218444
10.
Global and local ancestry in African-Americans: Implications for Alzheimer's disease risk.
Alzheimers Dement
; 12(3): 233-43, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26092349
11.
Rapid-onset dystonia-parkinsonism associated with the I758S mutation of the ATP1A3 gene: a neuropathologic and neuroanatomical study of four siblings.
Acta Neuropathol
; 128(1): 81-98, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24803225
12.
Mild cognitive impairment, incidence, progression, and reversion: findings from a community-based cohort of elderly African Americans.
Am J Geriatr Psychiatry
; 22(7): 670-81, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23831172
13.
Tau filaments with the Alzheimer fold in cases with MAPT mutations V337M and R406W.
bioRxiv
; 2024 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746388
14.
Variants in the ATP-binding cassette transporter (ABCA7), apolipoprotein E ϵ4,and the risk of late-onset Alzheimer disease in African Americans.
JAMA
; 309(14): 1483-92, 2013 Apr 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23571587
15.
Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36884218
16.
Selenium level and depressive symptoms in a rural elderly Chinese cohort.
BMC Psychiatry
; 12: 72, 2012 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22759565
17.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35065284
18.
Rapidly progressive atypical parkinsonism associated with frontotemporal lobar degeneration and motor neuron disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 82(7): 751-3, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20587488
19.
Weight loss and incident dementia in elderly Yoruba Nigerians: a 10-year follow-up study.
Int Psychogeriatr
; 23(3): 387-94, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20735893
20.
A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data.
Genome Med
; 12(1): 14, 2020 01 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32000839