Detalhe da pesquisa
1.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain
; 145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
2.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
3.
Intestinal Pathology in Patients With Pathogenic ACTG2-Variant Visceral Myopathy: 16 Patients From 12 Families and Review of the Literature.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 581-597, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35695198
4.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
5.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
6.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
7.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
8.
Severe speech impairment is a distinguishing feature of FOXP1-related disorder.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1417-1426, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34109629
9.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
10.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
11.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
12.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
13.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
14.
BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1096-1099, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31868227
15.
Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection.
Hum Mutat
; 40(4): 374-379, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30556619
16.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
17.
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.
Am J Hum Genet
; 96(5): 808-15, 2015 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25865495
18.
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly.
Genet Med
; 20(11): 1354-1364, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29671837
19.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia
; 59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
20.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29315614