Detalhe da pesquisa
1.
Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37574199
2.
Molecular characterization of DICER1-mutated pituitary blastoma.
Acta Neuropathol
; 141(6): 929-944, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33644822
3.
Duplication 2p16 is associated with perisylvian polymicrogyria.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2343-2356, 2019 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660690
4.
Recessive osteogenesis imperfecta caused by missense mutations in SPARC.
Am J Hum Genet
; 96(6): 979-85, 2015 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26027498
5.
NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.
Acta Neuropathol
; 135(5): 727-742, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29423877
6.
ExomeAI: detection of recurrent allelic imbalance in tumors using whole-exome sequencing data.
Bioinformatics
; 31(3): 429-31, 2015 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25297069
7.
Germline and somatic FGFR1 abnormalities in dysembryoplastic neuroepithelial tumors.
Acta Neuropathol
; 131(6): 847-63, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26920151
8.
Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 381-90, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25873735
9.
Transcriptome profiling of granulosa and theca cells during dominant follicle development in the horse.
Biol Reprod
; 91(5): 111, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25253738
10.
Identity and nature of neural stem cells in the adult human subventricular zone.
iScience
; 27(4): 109342, 2024 Apr 19.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38495819
11.
Invasive growth of brain metastases is linked to CHI3L1 release from pSTAT3-positive astrocytes.
Neuro Oncol
; 26(6): 1052-1066, 2024 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38271182
12.
PRAME protein expression in DICER1-related tumours.
J Pathol Clin Res
; 8(3): 294-304, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35297207
13.
Glioblastoma scRNA-seq shows treatment-induced, immune-dependent increase in mesenchymal cancer cells and structural variants in distal neural stem cells.
Neuro Oncol
; 24(9): 1494-1508, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35416251
14.
Germline Missense Variants in CDC20 Result in Aberrant Mitotic Progression and Familial Cancer.
Cancer Res
; 82(19): 3499-3515, 2022 Oct 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913887
15.
Invasive growth associated with cold-inducible RNA-binding protein expression drives recurrence of surgically resected brain metastases.
Neuro Oncol
; 23(9): 1470-1480, 2021 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33433612
16.
A functionally impaired missense variant identified in French Canadian families implicates FANCI as a candidate ovarian cancer-predisposing gene.
Genome Med
; 13(1): 186, 2021 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34861889
17.
Exome sequencing study of partial agenesis of the corpus callosum in men with developmental delay, epilepsy, and microcephaly.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e992, 2020 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578829
18.
Single-cell RNA-seq reveals that glioblastoma recapitulates a normal neurodevelopmental hierarchy.
Nat Commun
; 11(1): 3406, 2020 07 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641768
19.
Author Correction: Single-cell RNA-seq reveals that glioblastoma recapitulates a normal neurodevelopmental hierarchy.
Nat Commun
; 11(1): 4041, 2020 08 07.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32769982
20.
DGCR8 microprocessor defect characterizes familial multinodular goiter with schwannomatosis.
J Clin Invest
; 130(3): 1479-1490, 2020 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31805011