Detalhe da pesquisa
1.
Tuberous Sclerosis Complex with rare associated findings in the gastrointestinal system: a case report and review of the literature.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 394, 2020 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33225890
2.
TSC1 and TSC2 gene mutations and their implications for treatment in Tuberous Sclerosis Complex: a review.
Genet Mol Biol
; 40(1): 69-79, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28222202
3.
Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil.
Expert Rev Mol Diagn
; 18(6): 577-586, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29685074
4.
TP53 p.Arg337His germline mutation prevalence in Southern Brazil: Further evidence for mutation testing in young breast cancer patients.
PLoS One
; 13(12): e0209934, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30596752
5.
Screening and characterization of BRCA2 c.156_157insAlu in Brazil: Results from 1380 individuals from the South and Southeast.
Cancer Genet
; 228-229: 93-97, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30553478
6.
Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis.
PLoS One
; 12(10): e0185713, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28968464
7.
DNA damage in Fabry patients: An investigation of oxidative damage and repair.
Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen
; 784-785: 31-6, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26046974
8.
Knowledge about breast cancer and hereditary breast cancer among nurses in a public hospital.
Rev Lat Am Enfermagem
; 23(1): 90-7, 2015.
Artigo
em Inglês, Português, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-25806636
9.
TSC1 and TSC2 gene mutations and their implications for treatment in Tuberous Sclerosis Complex: a review
Genet. mol. biol
; 40(1): 69-79, Jan.-Mar. 2017. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-892376
10.
Knowledge about breast cancer and hereditary breast cancer among nurses in a public hospital / Conhecimento sobre câncer de mama e câncer de mama hereditário entre enfermeiros em um hospital público / Conocimiento del cáncer de mama y cáncer de mama hereditario en el personal de enfermería de un hospital público
Rev. latinoam. enferm
; 23(1): 90-97, Jan-Feb/2015. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS, BDENF - enfermagem (Brasil) | ID: lil-742018
11.
Topiramate is effective for status epilepticus and seizure control in neuraminidase deficiency.
Arq Neuropsiquiatr
; 69(3): 565-6, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21755142
12.
Fenilcetonúria no sistema único de saúde: avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul / Phenylketonuria in the public health system: assessment of adherence to treatment in a medical care center in Rio Grande do Sul
Rev. HCPA & Fac. Med. Univ. Fed. Rio Gd. do Sul
; 30(3): 225-232, 2010. tab, ilus
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-834361
13.
Optic nerve enlargement and leukodystrophy: an unusual finding of the infantile form of Krabbe disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 68(5): 816-8, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21049202
14.
Topiramate is effective for status epilepticus and seizure control in neuraminidase deficiency / Topiramato é efetivo no tratamento de estado de mal epiléptico e controle de crises na deficiência de neuraminidase
Arq. neuropsiquiatr
; 69(3): 565-566, June 2011. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-592524
15.
Optic nerve enlargement and leukodystrophy: an unusual finding of the infantile form of Krabbe disease / Espessamento de vias ópticas e leucodistrofia: um achado pouco freqüente da forma infantil da doença de Krabbe
Arq. neuropsiquiatr
; 68(5): 816-818, Oct. 2010. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-562817