Detalhe da pesquisa
1.
Early diagnosis and treatment by newborn screening (NBS) or family history is associated with improved visual outcomes for long-chain 3-hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) chorioretinopathy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38623632
2.
Variable phenotype of secondary congenital corneal opacities associated with microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 586-591, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36369709
3.
Digital eye strain in young screen users: A systematic review.
Prev Med
; 170: 107493, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36977430
4.
ADAMTSL4-related ectopia lentis: A case of pseudodominance with an asymptomatic parent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1853-1857, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35218299
5.
Somatic KRAS mutation affecting codon 146 in linear sebaceous nevus syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3825-3830, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34254724
6.
Expansion of the ophthalmic phenotype of SPINT2-related syndromic congenital sodium diarrhea.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1270-1274, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547739
7.
A comparison of the Grass strobe and new LED photic stimulator for paediatric electroretinogram recordings.
Doc Ophthalmol
; 142(2): 185-193, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32955684
8.
Neuroimaging of retinal hemorrhage utilizing adjunct orbital susceptibility-weighted imaging.
Pediatr Radiol
; 51(6): 991-996, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33710408
9.
The Oculome Panel Test: Next-Generation Sequencing to Diagnose a Diverse Range of Genetic Developmental Eye Disorders.
Ophthalmology
; 126(6): 888-907, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30653986
10.
Does the Aphakic Eye Contribute to the Visual Field with Both Eyes Open?
Ophthalmology
; 129(2): 231-233, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34506848
11.
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2511-26, 2014 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24412933
12.
The Frequency of Signs of Meibomian Gland Dysfunction in Children with Epidermolysis Bullosa.
Ophthalmology
; 123(5): 991-9, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26876697
13.
Correction to: A comparison of the Grass strobe and new LED photic stimulator for paediatric electroretinogram recordings.
Doc Ophthalmol
; 142(2): 195-196, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33301108
14.
Functional analysis of FOXE3 mutations causing dominant and recessive ocular anterior segment disease.
Hum Mutat
; 36(3): 296-300, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25504734
15.
Variable Phenotype of Congenital Corneal Opacities in Biallelic CYP1B1 Pathogenic Variants.
Cornea
; 43(2): 195-200, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37788597
16.
Calcified Sclero-Choroidal Choristomas in Mosaic RASopathies: A Description of a New Imaging Sign.
Ophthalmol Retina
; 2024 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38302056
17.
A proposal for an updated staging system for LCHADD retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 140-146, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38288966
18.
IC3D Classification of Corneal Dystrophies-Edition 3.
Cornea
; 43(4): 466-527, 2024 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38359414
19.
Paediatric acquired demyelinating syndromes: incidence, clinical and magnetic resonance imaging features.
Mult Scler
; 19(1): 76-86, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22516794
20.
Susceptibility weighted imaging depicts retinal hemorrhages in abusive head trauma.
Neuroradiology
; 55(7): 889-93, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23568702