Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
3.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38520561
4.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
5.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
6.
Genome-wide copy number analysis on DNA from fetal cells isolated from the blood of pregnant women.
Prenat Diagn
; 36(12): 1127-1134, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27761919
7.
Evidence for feasibility of fetal trophoblastic cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 36(11): 1009-1019, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27616633
8.
Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome.
Nat Genet
; 53(7): 1006-1021, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34211179
9.
Exome and genome sequencing in reproductive medicine.
Fertil Steril
; 109(2): 213-220, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29395096
10.
Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder.
Genome Med
; 10(1): 74, 2018 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30266093
11.
Subcellular patterning: axonal domains with specialized structure and function.
Dev Cell
; 32(4): 459-68, 2015 Feb 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25710532
12.
Temporal and mosaic Tsc1 deletion in the developing thalamus disrupts thalamocortical circuitry, neural function, and behavior.
Neuron
; 78(5): 895-909, 2013 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23664552