Detalhe da pesquisa
1.
Distal hereditary motor neuropathies.
Rev Neurol (Paris)
; 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38702287
2.
A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12743, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34164833
3.
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide.
Mol Genet Metab
; 116(4): 252-9, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26490222
4.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease: from genes to phenotypes.
J Peripher Nerv Syst
; 18(2): 113-29, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23781959
5.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
6.
Multicenter transversal two-phase study to determine a national prevalence of epilepsy in Algeria.
Neuroepidemiology
; 39(2): 131-4, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22889740
7.
[The high phenotypic variability of RYR1 gene mutations]. / La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1.
Med Sci (Paris)
; 38 Hors série n° 1: 46-48, 2022 Dec.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-36649637
8.
Multiple sclerosis: progression rate and severity in a multicenter cohort from Algeria.
Mult Scler
; 20(14): 1923-4, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25122474
9.
Nerve Biopsy Is Still Useful in Some Inherited Neuropathies.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(2): 88-99, 2018 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300988
10.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: clinical description of 10 patients and identification of new mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1777-9, 2011 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21442655
11.
[A case of congenital limb girdle myasthenia solved through a tripartite collaboration]. / Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite.
Med Sci (Paris)
; 37 Hors série n° 1: 50-52, 2021 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-34878399
12.
Les troubles cognitifs dans les syndromes cliniquement isolés: Etude cas-témoins / Cognitive impairment in clinically isolated syndromes: A control-case study
Journal de la Faculté de Médecine d'Oran
; 4(1): 547-552, 2020. figures, tables
Artigo
em Francês
| AIM | ID: biblio-1415543
13.
Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot-Marie-Tooth diseases: an update.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 14-22, 2014 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25454638
14.
Novel mutations in the PRX and the MTMR2 genes are responsible for unusual Charcot-Marie-Tooth disease phenotypes.
Neuromuscul Disord
; 21(8): 543-50, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21741241
15.
Phenotypic variability in giant axonal neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 19(4): 270-4, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19231187