Detalhe da pesquisa
1.
Clonal origin and genomic diversity in Lynch syndrome-associated endometrial cancer with multiple synchronous tumors: Identification of the pathogenicity of MLH1 p.L582H.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(3): e23231, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38459936
2.
GPATCH4 contributes to nucleolus morphology and its dysfunction impairs cell viability.
Biochem Biophys Res Commun
; 693: 149384, 2024 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38113722
3.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
4.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37681292
5.
Peripheral precocious puberty in a girl with an intracranial hCG-producing tumor: case report and literature review.
Endocr J
; 68(12): 1463-1467, 2021 Dec 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34275973
6.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
7.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
8.
A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies.
PLoS Genet
; 12(1): e1005679, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26741492
9.
Hypocarnitinemia in twins after maternal pivalate-conjugated antibiotic therapy.
Pediatr Int
; 66(1): e15750, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38409865
10.
Nonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.
Am J Med Genet A
; 176(3): 739-742, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29383834
11.
A case of adolescent trichorhinophalangeal syndrome undergoing pelvic osteotomy for bilateral acetabular dysplasia.
J Orthop Sci
; 28(6): 1501-1504, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34503898
12.
A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy.
J Hum Genet
; 62(5): 539-547, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28123175
13.
Criteria for radiologic diagnosis of hypochondroplasia in neonates.
Pediatr Radiol
; 46(4): 513-8, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26867606
14.
A severe case of cardiospondylocarpofacial syndrome with a novel MAP3K7 variant.
Hum Genome Var
; 11(1): 8, 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38383446
15.
Conversion therapy with pembrolizumab for a peritoneal metastasis of rectal cancer causing hydronephrosis in a patient with Lynch syndrome.
Clin J Gastroenterol
; 17(3): 451-456, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38393537
16.
A Study of Maternal Patients Diagnosed with Inborn Errors of Metabolism Due to Positive Newborn Mass Screening in Their Newborns.
Children (Basel)
; 10(8)2023 Aug 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37628339
17.
Continuous hypomethylation of the KCNQ1OT1:TSS-DMR in monochorionic twins discordant for Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2847-2850, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28816024
18.
PTEN mutation in a Japanese boy with autonomously functioning thyroid nodule.
Pediatr Int
; 59(11): 1223-1224, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29359449
19.
PROS1 variant in sudden death case of pulmonary embolism caused by calcification in the inferior vena cava: The importance of postmortem genetic analysis.
Leg Med (Tokyo)
; 55: 102029, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35121353
20.
Gastric metastasis from small bowel adenocarcinoma in a Lynch syndrome patient.
Clin J Gastroenterol
; 15(3): 575-581, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35347646