Detalhe da pesquisa
1.
Septo-optic dysplasia caused by a novel FLNA splice site mutation: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 112, 2019 06 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31234783
2.
[Variability of the clinical expression of KCNB1 encephalopathy]. / Variabilidad de la expresión clínica de la encefalopatía KCNB1.
Rev Neurol
; 73(12): 403-408, 2021 11 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-34877642
3.
Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: a case series.
Mol Genet Metab
; 99(4): 358-66, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20056559
4.
Variabilidad de la expresión clínica de la encefalopatía KCNB1 / Variability of the clinical expression of KCNB1 encephalopathy
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 73(12): 403-408, Dic 16, 2021. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-229609