Detalhe da pesquisa
1.
High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Hum Genet
; 133(3): 321-30, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24154661
2.
Novel 9q34.11 gene deletions encompassing combinations of four Mendelian disease genes: STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A.
Genet Med
; 14(10): 868-76, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22722545
3.
Expression patterns of hormones, signaling molecules, and transcription factors during adenohypophysis development in the chick embryo.
Dev Dyn
; 239(4): 1197-210, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20175188
4.
Paternal germline mosaicism for a GPC3 deletion in X-linked Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2682-4, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25073799
5.
CDKN1C mutations and genital anomalies.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 265, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22140035
6.
Wilms tumour in Beckwith-Wiedemann Syndrome and loss of methylation at imprinting centre 2: revisiting tumour surveillance guidelines.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1031-1039, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28699632
7.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28567303
8.
Reply to Brioude et al.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 473-474, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29449717