Detalhe da pesquisa
1.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
2.
Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
Am J Med Genet A
; 185(2): 544-548, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33184947
3.
Using Apache Spark on genome assembly for scalable overlap-graph reduction.
Hum Genomics
; 13(Suppl 1): 48, 2019 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31639049
4.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38156804
5.
LONGO: an R package for interactive gene length dependent analysis for neuronal identity.
Bioinformatics
; 34(13): i422-i428, 2018 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29950021
6.
Whole-Genome and Long-Read Sequencing Identify a Novel Mechanism in RFC1 Resulting in CANVAS Syndrome.
Neurol Genet
; 8(6): e200036, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36524104