Detalhe da pesquisa
1.
Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.
Nature
; 508(7497): 469-76, 2014 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24759409
2.
Progressive ataxia, myoclonic epilepsy and cerebellar apoptosis in cystatin B-deficient mice.
Nat Genet
; 20(3): 251-8, 1998 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9806543
3.
Unstable minisatellite expansion causing recessively inherited myoclonus epilepsy, EPM1.
Nat Genet
; 15(4): 393-6, 1997 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9090386
4.
Sequence variants in the HLX gene at chromosome 1q41-1q42 in patients with diaphragmatic hernia.
Clin Genet
; 75(5): 429-39, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19459883
5.
An apolipoprotein influencing triglycerides in humans and mice revealed by comparative sequencing.
Science
; 294(5540): 169-73, 2001 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11588264
6.
Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)
Science
; 271(5256): 1731-4, 1996 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8596935
7.
Candidate genes for congenital diaphragmatic hernia from animal models: sequencing of FOG2 and PDGFRalpha reveals rare variants in diaphragmatic hernia patients.
Eur J Hum Genet
; 15(9): 950-8, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17568391
8.
Characterization of the human neurocan gene, CSPG3.
Gene
; 221(2): 199-205, 1998 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9795216
9.
Structure, sequence and location of the UQCRFS1 gene for the human Rieske Fe-S protein.
Gene
; 155(2): 207-11, 1995 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7721092
10.
The molecular genetic bases of the progressive myoclonus epilepsies.
Adv Neurol
; 79: 383-98, 1999.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10514828
11.
Functional anatomy of distant-acting mammalian enhancers.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 368(1620): 20120359, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23650633
12.
Isolation and characterization of the mouse cystatin B gene.
Genome Res
; 6(11): 1103-9, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8938434
13.
Genomic strategies to identify mammalian regulatory sequences.
Nat Rev Genet
; 2(2): 100-9, 2001 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11253049
14.
Cystatin B-deficient mice have increased expression of apoptosis and glial activation genes.
Hum Mol Genet
; 10(18): 1867-71, 2001 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11555622
15.
Construction of a 750-kb bacterial clone contig and restriction map in the region of human chromosome 21 containing the progressive myoclonus epilepsy gene.
Genome Res
; 6(3): 218-25, 1996 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8963899
16.
Human-mouse comparative genomics: successes and failures to reveal functional regions of the human genome.
Cold Spring Harb Symp Quant Biol
; 68: 303-9, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15338630