Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
2.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28388435
3.
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2277-82, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22821638
4.
Aphallia, lung agenesis and multiple defects of blastogenesis.
Fetal Pediatr Pathol
; 30(1): 22-6, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204662
5.
Unilateral agenesis of the abdominal wall musculature: An early muscle deficiency.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2870-4, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20949627
6.
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1044-1055, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32071410
7.
Early-onset obesity and paternal 2pter deletion encompassing the ACP1, TMEM18, and MYT1L genes.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 471-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24129437