Detalhe da pesquisa
1.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
2.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
3.
Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
Nat Methods
; 18(11): 1322-1332, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34725481
4.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
5.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36711673
6.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
7.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
; 2(5)2022 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
8.
Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes.
Nat Biotechnol
; 38(9): 1044-1053, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32686750
9.
Haplotype-aware diplotyping from noisy long reads.
Genome Biol
; 20(1): 116, 2019 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31159868
10.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35133172