Detalhe da pesquisa
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
Novel C19orf12 loss-of-function variant leading to neurodegeneration with brain iron accumulation.
Neurocase
; 27(6): 481-483, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983316
3.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30450527
4.
X-Linked agammaglobulinemia in a child with Klinefelter's syndrome.
J Clin Immunol
; 34(2): 142-5, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24477949
5.
The Role of Video-EEG Monitoring in Lesch-Nyhan Syndrome.
Maedica (Bucur)
; 18(2): 348-351, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37588833
6.
A Diagnostic Challenge in an Adolescent with Collagen VI-Related Myopathy and Emotional Disorder-Case Report.
J Pers Med
; 13(11)2023 Nov 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38003892
7.
Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 190, 2022 05 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35538504
8.
The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 136, 2022 03 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35331284
9.
Obstructing Sleep Apnea in Children with Genetic Disorders-A Special Need for Early Multidisciplinary Diagnosis and Treatment.
J Clin Med
; 10(10)2021 May 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34067548
10.
Down Syndrome - Genetics and Cardiogenetics.
Maedica (Bucur)
; 12(3): 208-213, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29218069
11.
Skeletal Dysplasia Presenting as a Neuromuscular Disorder - Report of a Family with Camurati-Engelmann Syndrome.
Maedica (Bucur)
; 10(1): 48-51, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26225150
12.
A time stamp comparative analysis of frequent chromosomal abnormalities in Romanian patients.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 27(1): 1-6, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23570267
13.
A rare chromosomal disorder - isochromosome 18p syndrome.
Maedica (Bucur)
; 6(2): 132-6, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22205896
14.
Clinical relevance of cytogenetics to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases.
Maedica (Bucur)
; 5(3): 178-85, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21977150
15.
Update in genetics.
Maedica (Bucur)
; 6(1): 70, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21977200
16.
Rare Disease Day - at a glance.
Maedica (Bucur)
; 5(1): 65-6, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21977122