Detalhe da pesquisa
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
3.
A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature.
Clin Genet
; 103(3): 377-379, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36444497
4.
Atopic dermatitis in 15q24 microdeletion syndrome: a social media study.
Eur J Dermatol
; 33(2): 157-159, 2023 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37431118
5.
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32384747
6.
A small de novo 16q24.1 duplication in a woman with severe clinical features.
Eur J Med Genet
; 56(4): 211-5, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23333879
7.
SCA27 is a cause of early-onset ataxia and developmental delay.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(2): 271-3, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25530029