Detalhe da pesquisa
1.
Prenatal diagnosis of pontocerebellar hypoplasia with postnatal follow-up.
Prenat Diagn
; 44(1): 35-48, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165124
2.
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype.
Prenat Diagn
; 43(6): 746-755, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37173814
3.
Imaging Factors Affecting Prenatal Counseling in Orofacial Clefts.
Fetal Diagn Ther
; 50(2): 70-83, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36854283
4.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
5.
First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104797, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37285932
6.
The NLRP3 p.A441V Mutation in NLRP3-AID Pathogenesis: Functional Consequences, Phenotype-Genotype Correlations and Evidence for a Recurrent Mutational Event.
ACR Open Rheumatol
; 1(4): 267-276, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31777803
7.
Prenatal diagnosis of a ring chromosome 14 in a fetus with a severe skeletal dysplasia.
Prenat Diagn
; 28(1): 69-71, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18186139