RESUMO
Hyperkalemic periodic paralysis is a rare musculoskeletal disorder characterized by episodic muscle weakness associated with hyperkalemia. It is a channelopathy associated with point mutations in the SCNA4 gene, with an autosomal dominant pattern of inheritance. We report the case of a 39-year-old patient with a picture with onset at six years of age, consisting of episodes of weakness caused by physical activity and intercurrent infectious processes, in whom a point mutation was found in the SCNA4 gene, not previously reported in the literature.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita , Anormalidades Musculoesqueléticas , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Genômica , Humanos , Deformidades Congênitas dos Membros , Anormalidades Musculoesqueléticas/diagnóstico , Anormalidades Musculoesqueléticas/genéticaRESUMO
Abstract Introduction: The use of ultrasound in regional anesthesia has become a standard technique to improve nerve block accuracy and reduce associated complications. The literature reports a good correlation between the distance from the skin to the dura mater or the ligamentum flavum measured on ultrasound and the conventional technique of "loss of resistance". Latin American populations have not been included in the studies conducted so far but, because of differences in physical build, it is important to determine whether this correlation is maintained in the various populations. This paper offers new information about the role of ultrasound in determining the distance to the ligamentum flavum and recognizing the proximity of the dura mater to avoid accidental puncture of this structure in Latin American populations. Objective: To determine correlation and concordance in estimating the distance from the skin to the epidural space between the loss of resistance technique and ultrasound measurement. Methodology: Observational study conducted in 52 pediatric patients who received general anesthesia plus epidural analgesia for acute perioperative pain management between July 2014 and November 2015 to assess correlation and concordance between loss of resistance and ultrasound measurement of distance to the epidural space. Results: There is a correlation between distances measured using the two techniques, which appears to be higher as patient age increases. As for concordance, the study found that 0.43 cm should be added to the ultrasound measurement to achieve agreement with the distance obtained using the loss of resistance technique; however, the interval between the two measurements is 1.15 cm. Conclusions: A correlation was found between the measurement taken from the skin to the epidural space using ultrasound and the measurement obtained with the traditional needle puncture and loss of resistance technique. Although concordance was not as expected and the distance measured with ultrasound may be smaller than the real measurement with the needle, ultrasound offers good guidance regarding proximity to the epidural space.
Resumen Introducción: El uso del ultrasonido en la anestesia regional se ha convertido en una técnica estándar para mejorar la precisión de los bloqueos nerviosos y disminuir las complicaciones relacionadas con dicha anestesia. La literatura informa que hay una buena correlación entre la distancia entre la duramadre o el ligamento amarillo y la piel según el ultrasonido y la técnica convencional de "pérdida de resistencia". Los estudios realizados hasta ahora no han incluido población latinoamericana y, debido a las diferencias en la contextura física, es importante determinar si esta correlación se mantiene en varias poblaciones. Con este trabajo se aporta nueva información sobre la utilidad del ultrasonido para determinar la distancia al ligamento amarillo y advertir la cercanía de la duramadre con el fin de evitar la punción accidental de esta estructura en población latina. Objetivo: Determinar la correlación y concordancia en la estimación de la distancia de la piel al espacio epidural entre la técnica de pérdida de resistencia y la medición por ultrasonido. Metodología: Se llevó a cabo un estudio observacional en 52 pacientes pediátricos, que recibieron anestesia general más analgesia epidural para manejo del dolor agudo perioperatorio entre julio de 2014 y noviembre de 2015. Se evaluó la correlación y la concordancia de la distancia medida al espacio epidural entre la técnica de pérdida de resistencia y la distancia por ultrasonido. Resultados: Existe una correlación entre la distancia obtenida mediante las dos técnicas de medición que parece aumentar a medida que aumenta la edad de los pacientes. En cuanto a la concordancia se encontró que a la medida tomada por ultrasonido se le debería sumar 0,43 cm para que concuerde con la distancia tomada por pérdida de resistencia; no obstante, el intervalo entre ambas medidas es de 1,15 cm. Conclusiones: Encontramos una correlación entre la medida tomada desde la piel hasta el espacio epidural por ultrasonido y la tomada por la técnica tradicional de punción con aguja y pérdida de resistencia. Aunque la concordancia que hallamos no fue la esperada, y la medición del ultrasonido puede ser menor a la medición real encontrada con la aguja, es una buena guía para advertir la cercanía del espacio epidural.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Analgesia Epidural , Pediatria , Pele , Ultrassom , Ultrassonografia , Espaço Epidural , Anestesia Geral , Bloqueio NervosoRESUMO
Introducción: La educación médica en Colombia ha sido un tema ampliamente debatido y que han requerido múltiples cambios. En la actualidad, se encuentran diversas organizaciones a nivel mundial que se encargan de la formulación de recomendaciones para mejorar la educación médica y la atención integral a las personas, con la salud pública como piedra angular del proceso. Objetivo: Identificar la importancia de la Salud Pública en el proceso educativo de los profesionales de la salud colombianos. Desarrollo: El potencial de la educación médica para crear recomendaciones que promuevan la atención integral, la calidad humana y las estrategias para mejorar la salud de la población dentro del proceso, debe ser reconocido desde la importancia de incluir a la salud pública durante el pregrado, lo que prospectivamente le permite al profesional de la salud una adecuada y apropiada preparación para su vida laboral, así como el conocimiento de las necesidades de la población y la posibilidad de anticiparse a estas por medio del uso de la atención primaria de salud. Conclusiones: Con el fin de favorecer los diferentes niveles de prevención, desde la promoción de la salud y las políticas públicas, se disminuyen las brechas de inequidad en salud desde los determinantes sociales en salud. Asimismo, debe existir un equilibrio entre el modelo biomédico tradicional y el enfoque social de las profesiones de la salud, ya que la vida del estudiante promedio de medicina se encuentra, en su mayoría, dentro de un escenario hospitalario, lo que propicia la idea del modelo hospitalocentrista y deja de lado la mirada integral(AU)
Introduction: Medical education in Colombia has been a widely debated topic and has required multiple changes. Currently, several organizations worldwide are responsible for formulating recommendations to improve medical education and comprehensive care for people, being public health the cornerstone of the process. Objective: To identify the importance of public health in the educational process of Colombian health professionals. Development: The potential of medical education to create recommendations that promote comprehensive care, human quality and strategies for improving the health of the population within the process must be recognized based on the importance of including public health during undergraduate formation, which prospectively allows health professional an adequate and appropriate training for their working life, as well as the knowledge of the needs of the population and the possibility of anticipating them through the use of primary health care. Conclusions: In order to favor the different levels of prevention, from the promotion of health and public policies, the inequality gaps in health are reduced based on the social determinants of health. Likewise, there must be a balance between the traditional biomedical model and the social approach of the health professions, since the life of the average medical student is mostly within a hospital setting, which fosters the idea of hospitalocentrist model and set aside the comprehensive perspective(AU)