A rare case of deafness and renal abnormalities in HDR syndrome caused by a de novo mutation in the GATA3 gene.

HDR syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the GATA3 gene and characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal abnormalities. Here we report a Brazilian family, from which the proband, his mother and his grandfather were diagnosed with bilateral sensorineural hearing loss. Molecular screening of the GJB2, GJB6 and MTRNR1 genes in the proband showed no alterations; however, whole exome sequencing detected a heterozygous mutation, c.1099C > T (p.Arg367*), in the GATA3 gene. Segregation analyses showed that the mother also had the mutation, but not the grandparents, hence indicating a different hearing impairment type for the grandfather. Paternity test of the mother of the proband confirmed that she has a de novo mutation. Furthermore, HDR syndrome was confirmed with new clinical evaluations showing right kidney agenesis in the proband. This is the first study reporting only deafness and renal abnormalities as symptoms of the p.Arg367* mutation in the GATA3 gene, and also the sixth HDR syndrome case in the world, and the first on the American continent. Together with other reported cases, this study highlights the variability of HDR syndrome symptoms in individuals with the p.Arg367* mutation, emphasizing the importance of molecular analyses for correct diagnosis.

George Catlin: fisiologia nasal descrita há cem anos no Brasil / George Catlin: nasal physiology described one hundred years ago in Brasil

Os autores comentam o trabalho de George Catlin no Livro "Fleche Sua Boca e Salve Sua Vida", escrito há cem anos, no Brasil, pioneiro na descriçäo da fisiologia nasal e das conseqüências da respiraçäo bucal

Otite média aguda e secretora / Acute and secretory otitis media

Objetivo: A otite média é a infecçäo mais freqüentemente diagnosticada pelos pediatras. Noventa por cento das crianças têm pelo menos um episódio de otite média antes de completar cinco anos de idade. O objetivo desta revisäo é fornecer uma visäo atualizada da patoogia, definindo os conceitos de otite média aguda,recorrente e secretora, analisando os diversos fatores de risco, a microbiologia, as manifestaçöes clínicas, os critérios para diagnóstico, as peculiaridades do tratamento e a relaçäo entre otite média e retardo na aquisiçäo da linguagem/distúrbio de aprendizagem. Origem dos dados: Levantameto bibliográfico no período de 1980 - 1998 através do Index Medicus e Medline. Síntese dos dados e conclusöes: As infecçöes da orelha média representam mais de 25 milhöes de dosgnósticos/ano nos EUA e seguem aumentando, envolvendo custos elevados no tratamento. O papel de vários fatores predisponentes está devidamente reconhecido, entre eles alguns modificáveis por nós, como a entrada precoce nas creches, o desmame prematuro e o refluxo gastresofágico näo identificado. A modificaçäo do perfil das bactérias causadoras de infecçäo da orelha média e a emergência de cepas multirressistentes implica na rformulaçäo das indicaçöes de antibiocoterapia e duraçäo da sua utilizaçäo. O antibacteriano deve ser empregado somente quando houver certeza dodiagnóstico e deverá ter seu uso profilático evitado. A otite média recorrente e a otite média secretora antes dos três anos de idade podem levar a retardo na aquisiçäo da linguagem e a distúrbios de aprendizagem. A vacina contra H. influenzae näo encapsulado e a vacina conjugada contra o S. pneumoniae representaräo, num furuto próximo, um grande avanço na prevençäo da infecçäo da orelha média.

Rubéola congênita: disacusia neurossensorial e condutiva associadas: relato de dois casos / Congenital rubella: associated sensorineural and conductive hearing loss: report of 2 cases

O artigo relata dois casos de síndrome de rubéola congênita diagnosticados nos primeiros meses de vida. As crianças apresentam deficiência auditiva profunda, hipotonia severa e otite média com evoluçäo incomum