RESUMO
El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario de transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso de crecimiento y psicomotor. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve. En la actualidad se conocen tres genes causales del síndrome: NIPBL, SMC1A y SMC3 que codifican proteínas relacionadas con el complejo de cohesinas. Las manifestaciones clínicas más graves suele asociarse a mutaciones en el gen NIPBL, mientras que las mutaciones en los genes SMC1A y SMC3 cursan con cuadros leves y predominio de retraso mental. En este trabajo se describe un paciente con SCdL y mutación en el gen SMC1A que cursa con un fenotipo grave en el que destaca la presencia de un complejo Sandifer y la ausencia de habla (AU)
Cornelia de Lange Syndrome is a dominant inherited developmental disorder characterized by distinctive dysmorphic craniofacial features, limb malformations and growth and cognitive impairment. Clinically, three phenotypes can be distinguished: severe, moderate, and mild. To date, three genes are associated to the disease: NIPBL, SMC1A and SMC3, which encode proteins related with the cohesion complex. The more severe clinical manifestations are seen in patients with mutations in the gene NIPBL, whereas mutations in the genes SMC1A or SMC3 cause mild phenotypes although with cognitive impairment. In this work we reported a patient with mild physical phenotype of CdLS who carries a mutation in SMC1A and has severe clinical manifestations including the Sandifer complex and absence of speech (AU)