Detalhe da pesquisa
1.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat
; 40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
2.
Multisystem Anomalies in Severe Combined Immunodeficiency with Mutant BCL11B.
N Engl J Med
; 375(22): 2165-2176, 2016 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27959755
3.
Redesigning allosteric activation in an enzyme.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(13): 5221-5, 2011 Mar 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21368156
4.
Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A.
bioRxiv
; 2024 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38798479
5.
Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia.
J Clin Immunol
; 33(3): 540-9, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23264026
6.
Investigation of the causal etiology in a patient with T-B+NK+ immunodeficiency.
Front Immunol
; 13: 928252, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35967429