Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
4.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34570759
5.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
6.
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress.
Cell Mol Life Sci
; 79(11): 548, 2022 Oct 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36241744
7.
Unravelling the genetic basis of retinal dystrophies in Pakistani consanguineous families.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 205, 2023 May 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165311
8.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
9.
Homozygous variants in the HEXB and MBOAT7 genes underlie neurological diseases in consanguineous families.
BMC Med Genet
; 20(1): 199, 2019 12 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31852446
10.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28052917
11.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28334956
12.
Autophagy dysregulation via the USP20-ULK1 axis in the HERC2-related neurodevelopmental disorder.
Cell Death Discov
; 10(1): 163, 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38570483
13.
MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 50-55, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31534215
14.
An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55 as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 657-662, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30622327
15.
De novo SETD5 nonsense mutation associated with diaphragmatic hernia and severe cerebral cortical dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 95-97, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28263952