Detalhe da pesquisa
1.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24105702
2.
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome.
BMC Nephrol
; 14: 195, 2013 Sep 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24034276
3.
Cellular pathophysiological consequences of BCS1L mutations in mitochondrial complex III enzyme deficiency.
Hum Mutat
; 31(8): 930-41, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20518024
4.
[Mitochondrial DNA depletion and POLG mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia]. / Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía.
Med Clin (Barc)
; 135(10): 452-5, 2010 Oct 02.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-20576279
5.
OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes.
Brain
; 131(Pt 2): 338-51, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18158317
6.
Expanding the Phenotypic Spectrum of CACNA1H Mutations.
Pediatr Neurol
; 93: 50-55, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30686625
7.
Physical performance evaluation of older cancer patients: a preliminary study.
Crit Rev Oncol Hematol
; 68(3): 233-41, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18789714
8.
Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicase.
Neuromuscul Disord
; 17(9-10): 677-80, 2007 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17614277
9.
Myopathic mtDNA Depletion Syndrome Due to Mutation in TK2 Gene.
Pediatr Dev Pathol
; 20(5): 416-420, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28812460
10.
Immunophenotype characteristics of peripheral blood mononuclear leukocytes of chronic idiopathic urticaria patients.
Invest Clin
; 47(4): 361-9, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17176904
11.
An analysis of falls experienced by older adult patients diagnosed with cancer
Oncol Nurs Forum
; 37(5): 573-80, 2010 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20797949
12.
Marked mitochondrial DNA depletion associated with a novel SUCLG1 gene mutation resulting in lethal neonatal acidosis, multi-organ failure, and interrupted aortic arch.
Mitochondrion
; 10(4): 362-8, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20227526
13.
Depression symptoms in cancer caregivers.
Clin J Oncol Nurs
; 13(2): 195-202, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19349266
14.
Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: a case report.
Clin Biochem
; 42(7-8): 742-5, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19094978
15.
Hypodense eosinophils: characterization of surface molecule expression.
Allergy Asthma Proc
; 23(2): 117-24, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12001790
16.
Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía / Mitochondrial DNA depletion and polg mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia
Med. clín (Ed. impr.)
; 135(10): 452-455, oct. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-83656
17.
Immunophenotype characteristics of peripheral blood mononuclear leukocytes of chronic idiopathic urticaria patients
Invest. clín
; 47(4): 361-369, dic. 2006. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-462850