Detalhe da pesquisa
1.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet
; 61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734846
2.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38693756
3.
Optic Disc Hypoplasia Assessment in PAX6 -Related Aniridia.
J Neuroophthalmol
; 2024 Jan 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38227763
4.
Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
J Pediatr
; 247: 22-28.e2, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35577119
5.
The role of irinotecan-bevacizumab as rescue regimen in children with low-grade gliomas: a retrospective nationwide study in 72 patients.
J Neurooncol
; 157(2): 355-364, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35239111
6.
Optic Nerve Abnormalities in Morning Glory Disc Anomaly: An MRI Study.
J Neuroophthalmol
; 42(2): 199-202, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34812761
7.
RETINAL VASCULAR ABNORMALITIES IN CHILDREN WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1.
Retina
; 41(12): 2589-2595, 2021 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34111884
8.
Pseudo-Gaze Deviation Resulting From Positive Angle Kappa and Esotropia.
J Neuroophthalmol
; 41(2): e234-e236, 2021 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32833864
9.
Allogeneic bone marrow transplantation in craniometaphyseal dysplasia.
Lancet
; 403(10439): 1893-1894, 2024 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38734477
10.
The therapeutic potential of a calorie-restricted ketogenic diet for the management of Leber hereditary optic neuropathy.
Nutr Neurosci
; 22(3): 156-164, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28994349
11.
Sostdc1 is expressed in all major compartments of developing and adult mammalian eyes.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(11): 2401-2427, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31529323
12.
Acute tubulointerstitial nephritis with or without uveitis: a novel form of post-acute COVID-19 syndrome in children.
Kidney Int
; 103(6): 1193-1198, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36918081
13.
Macular Pseudocoloboma in Achromatopsia.
Ophthalmology
; 130(10): 1101, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36682978
15.
Transient Retinal Dysfunctions after Acute Cannabis Use.
Eur Addict Res
; 22(6): 287-291, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27376753
16.
Long-term follow-up of choroidal abnormalities in children with neurofibromatosis type 1.
Clin Exp Ophthalmol
; 49(5): 516-519, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33893699
17.
Evolution of Retinal Microvascular Abnormalities in Neurofibromatosis Type 1.
Ophthalmology
; 127(11): 1557, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33097113
18.
Clinical variability and probable founder effect in oculocutaneous albinism type 7.
Clin Genet
; 97(3): 527-528, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31694064
19.
Aripiprazole-induced chorioretinopathy: multimodal imaging and electrophysiological features.
Doc Ophthalmol
; 131(1): 35-41, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25791769
20.
Vertical and horizontal smooth pursuit eye movements in children with developmental coordination disorder.
Dev Med Child Neurol
; 56(6): 595-600, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24479437