Detalhe da pesquisa
1.
The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene.
Nat Genet
; 5(4): 327-37, 1993 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8298639
2.
The cystic fibrosis mutation (delta F508) does not influence the chloride channel activity of CFTR.
Nat Genet
; 3(4): 311-6, 1993 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7526932
3.
De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin-protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome.
Nat Genet
; 15(1): 74-7, 1997 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8988172
4.
Identification of Sonic hedgehog as a candidate gene responsible for holoprosencephaly.
Nat Genet
; 14(3): 353-6, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8896571
5.
Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy.
Nat Genet
; 18(2): 164-7, 1998 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9462747
6.
Unstable insertion in the 5' flanking region of the cystatin B gene is the most common mutation in progressive myoclonus epilepsy type 1, EPM1.
Nat Genet
; 15(3): 298-302, 1997 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9054946
7.
Determinants of the nuclear localization of the heterodimeric DNA fragmentation factor (ICAD/CAD).
J Cell Biol
; 150(2): 321-34, 2000 Jul 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10908575
8.
Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis.
Science
; 245(4922): 1073-80, 1989 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2570460
9.
Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.
Science
; 245(4922): 1066-73, 1989 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2475911
10.
Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.
Science
; 245(4922): 1059-65, 1989 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2772657
11.
Permeability of wild-type and mutant cystic fibrosis transmembrane conductance regulator chloride channels to polyatomic anions.
J Gen Physiol
; 110(4): 355-64, 1997 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9379168
12.
Generation of a transcription map of a 1 Mbase region containing the HFE gene (6p22).
Eur J Hum Genet
; 6(2): 105-13, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9781053
13.
Genomic structure of the human GT334 (EHOC-1) gene mapping to 21q22.3.
Gene
; 198(1-2): 313-21, 1997 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9370297
14.
Exclusion of linkage of Shwachman-Diamond syndrome to chromosome regions 6q and 12q implicated by a de novo translocation.
Am J Med Genet
; 85(2): 171-4, 1999 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10406671
15.
Phylogeny, sequence conservation, and functional complementation of the SBDS protein family.
Genomics
; 87(6): 758-71, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16529906
16.
Cystic fibrosis mutations lead to carboxyl-terminal fragments that highlight an early biogenesis step of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.
J Biol Chem
; 275(26): 19577-84, 2000 Jun 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10764788
17.
Chromosomal localization of the human homeo box-containing genes, EN1 and EN2.
Genomics
; 4(2): 206-9, 1989 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2567700
18.
Right-angle light scattering to assay basal and regulated plasma membrane Cl- conductances.
Am J Physiol
; 263(2 Pt 1): C530-4, 1992 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1381149
19.
Physical and transcription map in the region 14q24.3: identification of six novel transcripts.
Genomics
; 43(2): 130-40, 1997 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9244429
20.
Identification of sequences of chromosome 7 that are expressed in sweat gland epithelial cells.
Hum Genet
; 85(2): 151-6, 1990 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1973401