Detalhe da pesquisa
1.
Corrigendum: A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma.
Nature
; 531(7592): 126, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26633630
2.
A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma.
Nature
; 480(7375): 94-8, 2011 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22012259
3.
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.
J Med Genet
; 50(4): 220-7, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23378603
4.
Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders.
Circulation
; 120(25): 2541-9, 2009 Dec 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19996017
5.
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 525-534, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30622331
6.
Null mutations causing depletion of the type 1 ryanodine receptor (RYR1) are commonly associated with recessive structural congenital myopathies with cores.
Hum Mutat
; 29(5): 670-8, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18253926
7.
Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation.
Eur J Hum Genet
; 14(9): 1009-17, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16773131
8.
Identification of four new PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Vis
; 12: 1448-60, 2006 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17167399
9.
Significant contribution of large BRCA1 gene rearrangements in 120 French breast and ovarian cancer families.
Oncogene
; 21(44): 6841-7, 2002 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12360411
10.
Complete germline deletion of the STK11 gene in a family with Peutz-Jeghers syndrome.
Eur J Hum Genet
; 12(5): 415-8, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14970844
11.
Refinement of the NHS locus on chromosome Xp22.13 and analysis of five candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 10(9): 516-20, 2002 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12173028
12.
Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 61(12): 1867-72, 2004 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15596607
13.
Molecular characterization of a 14q deletion in a boy with features of Holt-Oram syndrome.
Am J Med Genet A
; 134(4): 439-42, 2005 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15810003
14.
Fetal capillary haemangioblastoma: an exceptional tumour. A review of the literature.
Prenat Diagn
; 22(11): 979-83, 2002 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12424760