Detalhe da pesquisa
1.
Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks.
Cell
; 178(4): 850-866.e26, 2019 08 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31398340
2.
The contributions of rare inherited and polygenic risk to ASD in multiplex families.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(31): e2215632120, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37506195
3.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
4.
De novo mutations in epileptic encephalopathies.
Nature
; 501(7466): 217-21, 2013 Sep 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23934111
5.
Using ERDS to infer copy-number variants in high-coverage genomes.
Am J Hum Genet
; 91(3): 408-21, 2012 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22939633
6.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23176824
7.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy.
Am J Hum Genet
; 91(2): 293-302, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22863189
8.
Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios.
Genet Med
; 17(10): 774-81, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25590979
9.
The characterization of twenty sequenced human genomes.
PLoS Genet
; 6(9): e1001111, 2010 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20838461
10.
SVA: software for annotating and visualizing sequenced human genomes.
Bioinformatics
; 27(14): 1998-2000, 2011 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21624899
11.
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1200-8, 2009 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19139049
12.
A Single-Cell Transcriptomic Atlas of Human Neocortical Development during Mid-gestation.
Neuron
; 103(5): 785-801.e8, 2019 09 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31303374
13.
Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum.
Neurology
; 89(12): 1210-1219, 2017 Sep 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28842445
14.
TECPR2 mutations cause a new subtype of familial dysautonomia like hereditary sensory autonomic neuropathy with intellectual disability.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(1): 69-79, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26542466
15.
Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy.
Neuron
; 80(2): 429-41, 2013 Oct 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24139043
16.
Modifier genetics in neuropsychiatric disease: challenges and opportunities.
Genome Biol
; 13(3): 150, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22458452
17.
Schizophrenia genetics complements its mechanistic understanding.
Nat Neurosci
; 19(4): 523-5, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26998600