Detalhe da pesquisa
1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
3.
The cost of proband and trio exome and genome analysis in rare disease: A micro-costing study.
Genet Med
; 26(4): 101058, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38164890
4.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32220291
5.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32413283
6.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
7.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
8.
TP63-truncating variants cause isolated premature ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 40(7): 886-892, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30924587
9.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
10.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293988
11.
SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series.
Brain
; 141(9): 2576-2591, 2018 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30107533
12.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
13.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28944577
14.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26938784
15.
Prospective cohort study of genomic newborn screening: BabyScreen+ pilot study protocol.
BMJ Open
; 14(4): e081426, 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38569677
16.
Bpipe: a tool for running and managing bioinformatics pipelines.
Bioinformatics
; 28(11): 1525-6, 2012 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22500002
17.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
18.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33977140
19.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33575671
20.
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
NPJ Genom Med
; 5(1): 53, 2020 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33298948