Detalhe da pesquisa
1.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
2.
Psychomotor Delay in a Child with FGFR3 G380R Pathogenic Mutation Causing Achondroplasia.
Glob Med Genet
; 8(3): 100-103, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34430961
3.
Identification of a Novel De Novo COMP Gene Variant as a Likely Cause of Pseudoachondroplasia.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 29(7): 546-550, 2021 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33595934