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1.
Fetal Diagn Ther ; 50(2): 136-142, 2023.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36996799

RESUMO

INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is a potentially severe disease. The development of new therapies with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators has been a great advance in the management of this condition because they improve the function of the faulty CFTR protein rather than palliate its consequences. CFTR modulator therapy improves pancreatic and lung function and, therefore, quality of life, with greater benefits the sooner treatment is started. For this reason, the use of these therapies is being approved for increasingly younger patients. Only two cases of pregnant women taking CFTR modulator therapy with CF fetuses have been reported, suggesting that it could resolve meconium ileus (MI) prenatally and delay/prevent other consequences of CF. CASE PRESENTATION: We report a case of a healthy pregnant patient who underwent CFTR modulator therapy with elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) in order to treat her fetus with CF (F508del homozygous CFTR mutation) and MI. Ultrasound findings suggestive of MI were observed at 24 weeks. Both parents were tested for CFTR mutations, and both were carriers of the F508del CFTR mutation. The fetus was diagnosed with CF by amniocentesis at 26+2 weeks. Maternal ETI therapy was initiated at 31+1 weeks, and no dilated bowel was observed at 39 weeks. There were no signs of bowel obstruction after birth. Maternal ETI treatment was continued during breastfeeding, with normal liver function. Immunoreactive trypsinogen in the newborn was 58.1 ng/mL, sweat chloride test was 80 mmol/L, and fecal elastase on the second day of life was 58 µg/g. CONCLUSION: Prenatal ETI treatment, as well as during breastfeeding, could solve, prevent, and/or delay CF complications.


Assuntos
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística , Fibrose Cística , Humanos , Gravidez , Recém-Nascido , Feminino , Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética , Fibrose Cística/complicações , Fibrose Cística/tratamento farmacológico , Fibrose Cística/genética , Qualidade de Vida , Mutação , Feto/metabolismo
2.
Pediatr. aten. prim ; 25(100): 421-424, Oct.-Dic. 2023. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-228835

RESUMO

La esofagitis eosinofílica es una enfermedad crónica inmunomediada cuya incidencia está aumentando a lo largo de los últimos años. Afecta preferentemente, pero no de manera exclusiva, a varones y a personas con antecedentes de atopia. Se estima que la prevalencia actual en los países desarrollados supera los 100 casos por cada 100 000 habitantes. Supone la causa más frecuente de disfagia e impactación alimentaria a lo largo de la edad pediátrica, y repercute negativamente sobre la calidad de vida. Afecta más a varones que a niñas. Su primer escalón terapéutico está constituido por: las dietas de exclusión, los inhibidores de la bomba de protones y los corticoides tópicos deglutidos. En casos refractarios, se puede emplear dupilumab, un biológico con capacidad anti-interleukina 4 y 13, con resultados muy prometedores. (AU)


Eosinophilic esophagitis is a chronic immune-mediated disease whose incidence has been increasing in recent years. It preferentially, but not exclusively, affects men and people with a history of atopy. It is estimated that the current prevalence in developed countries exceeds 100 cases per 100,000 inhabitants. It is the most common cause of dysphagia and food impaction throughout the pediatric age, and has a negative impact on quality of life. It affects boys more than girls. Its first therapeutic step consists of: exclusion diets, proton pump inhibitors and swallowed topical corticosteroids. In refractory cases, dupilumab, a biologic with anti-interleukin 4 and 13 capacity, can be used with very promising results. (AU)


Assuntos
Humanos , Adolescente , Esofagite Eosinofílica/diagnóstico , Esofagite Eosinofílica/tratamento farmacológico , Esofagite Eosinofílica/terapia , Pediatria , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico
3.
Pediatr. aten. prim ; 25(97)ene.- mar. 2023. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-218387

RESUMO

La litiasis biliar en Pediatría es una patología de baja incidencia. El diagnóstico se suele producir de forma casual debido a que cursa en la mayor parte de los casos de forma asintomática. En ocasiones, el síntoma de debut es en forma de dolor torácico, si bien esta circunstancia es poco frecuente. El método diagnóstico más utilizado es la ecografía abdominal debido a su alta especificidad y sensibilidad. El tratamiento depende de las características del paciente, pudiendo plantear opciones tanto médicas como quirúrgicas (AU)


Cholelithiasis in paediatrics is a pathology that has a low incidence. Diagnosis is usually made by chance as it is mostly asymptomatic. Chest pain as presenting symptom is rare. The most commonly used diagnostic method is abdominal ultrasound due to its high specificity and sensitivity. Treatment depends on the characteristics of the patient, and both medical and surgical options may be considered. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Coledocolitíase/complicações , Coledocolitíase/diagnóstico por imagem , Dor no Peito/etiologia , Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica , Colecistectomia
4.
Pediatr. aten. prim ; 25(98): 189-192, abr.- jun. 2023. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-222209

RESUMO

La torta omental describe la presencia de material infiltrativo en la grasa epiploica. El carcinoma de ovario es el proceso maligno clásicamente relacionado con las tortas omentales; sin embargo, las neoplasias malignas que pueden desarrollarlo son múltiples. Igualmente, procesos agudos o crónicos de índole inflamatoria e infecciosa pueden llevar a esta situación. De hecho, si bien la presencia de torta omental siempre implica descartar malignidad, en la edad pediátrica son más frecuentes estas otras etiologías. La clínica de la infiltración epiploica suele ser muy inespecífica, independientemente de la etiología. Los casos descritos suelen debutar con dolor abdominal mal localizado de días o semanas de evolución. La torta omental, en esencia, es un signo radiológico; por tanto, su diagnóstico implica la realización de una o varias pruebas de imagen. El gold standard es la tomografía computarizada (TC). La ecografía es una buena alternativa en niños. Si la causa de la torta omental es incierta, es necesario el examen anatomopatológico de una muestra de tejido peritoneal. Finalmente, el tratamiento en casos de omental cake depende de la etiología. En general, la presencia de este signo radiológico en el seno de una enfermedad neoplásica implica peores resultados. En cambio, en procesos infecciosos es posible un tratamiento dirigido con erradicación del patógeno implicado, consiguiendo una evolución clínica favorable (AU)


Omental cake describes the presence of infiltrative material in the epiploic fat. Ovarian carcinoma is the malignant process classically associated with omental cakes; however, there are multiple malignant neoplasms that can lead to its development. Similarly, acute or chronic inflammatory and infectious processes can lead to this condition. In fact, while the presence of omental cake always implies the need to rule out malignancy, these other etiologies are more common in the pediatric age group. The clinical presentation of epiploic infiltration is usually nonspecific, regardless of the etiology. Described cases often present with poorly localized abdominal pain that has been present for days or weeks. Omental cake, essentially, is a radiological sign; therefore, its diagnosis involves performing one or more imaging tests. The gold standard is computed tomography (CT). Ultrasound is a good alternative to CT as an initial test, especially in children, where neoplastic causes of omental cake are rare. If the cause of omental cake is uncertain, a histopathological examination of a peritoneal tissue sample is necessary. Finally, the treatment for omental cake depends on the etiology. In general, the presence of this radiological sign within a neoplastic disease implies worse outcomes. Conversely, in infectious processes, targeted treatment aiming to eradicate the implicated pathogen can lead to a favorable clinical course. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Omento/microbiologia , Doenças Peritoneais/diagnóstico por imagem , Campylobacter jejuni , Infecções por Campylobacter/diagnóstico por imagem
5.
Pediatr. aten. prim ; 24(96)oct.- dic. 2022. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-214401

RESUMO

El síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID) es una complicación digestiva propia de los pacientes con fibrosis quística. Se caracteriza por la acumulación de materia fecal viscosa y secreciones espesas. Afecta a íleon distal, ciego o colon ascendente. Puede derivar en la aparición de obstrucción intestinal total o parcial. Para su tratamiento, se aconseja administrar polietilenglicol oral o a través de una sonda nasogástrica. La cirugía se reserva para los casos refractarios (AU)


Distal intestinal obstruction syndrome (SOID) is a digestive complication specific of patients with cystic fibrosis, characterized by the accumulation of viscous fecal matter and thick secretions. It can lead to the appearance of total or partial intestinal obstruction, affecting the distal ileum, cecum, or ascending colon. For its treatment, it is suggested the administration of oral polyethylene glycol or through a nasogastric tube. Surgery is reserved for refractory cases. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Fibrose Cística/complicações , Obstrução Intestinal/diagnóstico por imagem , Obstrução Intestinal/etiologia , Polietilenoglicóis/administração & dosagem , Obstrução Intestinal/tratamento farmacológico
6.
Pediatr. aten. prim ; 24(94)abr. - jun. 2022. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-212132

RESUMO

Debido a la relación que mantiene el duodeno con el resto de los órganos vecinos, el abordaje de la duodenitis implica realizar un amplio diagnóstico diferencial. Las patologías de este sector del intestino delgado son muy diversas e incluyen procesos congénitos, inflamatorios, traumáticos y neoplásicos. En el presente caso, comentamos una duodenitis erosiva secundaria a una infección por H. pylori (AU)


Due to the relationship of the duodenum with all other adjacent organs, the approach to duodenitis requires a broad differential diagnosis. Diseases in this part of the small intestine are diverse and include congenital, inflammatory, traumatic and malignant processes. Here, we discuss a case of erosive duodenitis secondary to Helicobacter pylori infection. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Duodenite/diagnóstico , Helicobacter pylori , Infecções por Helicobacter/diagnóstico , Infecções por Helicobacter/tratamento farmacológico , Duodenite/tratamento farmacológico , Claritromicina/administração & dosagem , Amoxicilina/administração & dosagem , Omeprazol/administração & dosagem
7.
Pediatr. aten. prim ; 24(94)abr. - jun. 2022. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-212133

RESUMO

Aunque la causa más frecuente de los procesos diarreicos infantiles son las infecciones, ante cuadros graves y prolongados en el tiempo en los lactantes hay que descartar causas congénitas como trastornos genéticos o inmunodeficiencias. La colitis por citomegalovirus (CMV) es una causa poco frecuente de diarrea crónica en niños inmunocompetentes. Por lo general, su curso es leve y autolimitado, por lo que debemos pensar la posibilidad de que exista una inmunodeficiencia en los casos con una evolución más grave. Se recomienda realizar un estudio endoscópico en estos pacientes, precisando tratamiento antiviral aquellos con un curso de la enfermedad más grave o en caso de confirmarse situación de inmunodepresión (AU)


Although the most frequent cause of childhood diarrheal processes is infection, in the case of severe and prolonged symptoms in infants, congenital causes such as genetic disorders or immunodeficiencies must be ruled out. Cytomegalovirus (CMV) colitis is a rare cause of chronic diarrhoea in immunocompetent children. In general, it is a mild and self-limiting disease, so the possibility of immunodeficiency should be considered in cases with a more severe course. Performance of an endoscopic examination is recommended in these patients, and antiviral treatment is required in those with more severe forms of disease or with confirmed immunosuppression. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Diarreia Infantil/diagnóstico , Diarreia Infantil/etiologia , Índice de Gravidade de Doença , Doença Crônica
8.
Pediatr. aten. prim ; 24(94)abr. - jun. 2022. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-212134

RESUMO

El síndrome de úlcera rectal solitaria (SURS) es una entidad excepcional en Pediatría, en especial si se acompaña de prolapso rectal recurrente. Es habitual que se confunda con otras entidades, como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), lo que puede conllevar retraso en el diagnóstico. Clínicamente, se manifiesta como tenesmo, urgencia defecatoria, rectorragia leve que puede estar acompañada de moco y sensación de evacuación incompleta. Para el diagnóstico es fundamental la realización de una rectoscopia con toma de biopsias. El tratamiento es controvertido, ya que no existen guías consensuadas para el manejo de esta entidad. La presencia de prolapso recurrente suele requerir cirugía (AU)


Solitary rectal ulcer syndrome (SURS) is a rare disease in paediatrics, especially when it is associated with recurrent rectal prolapse. It can be easily confused with other conditions, such as inflammatory bowel disease (IBD), which can lead to a delayed diagnosis. It manifests in the form of tenesmus, faecal urgency, mild rectal bleeding possibly accompanied by mucus and incomplete evacuation. Performance of a rectoscopy with collection of biopsy samples is essential for diagnosis. Its treatment is still subject to controversy, as there are no consensus guidelines for the management of this disease. If there is recurrent prolapse, surgery is usually required. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Fissura Anal/etiologia , Prolapso Retal/complicações , Prolapso Retal/cirurgia , Fissura Anal/cirurgia , Recidiva , Colonoscopia
9.
Pediatr. aten. prim ; 24(95)jul.- sept. 2022. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-212672

RESUMO

La colestasis es una entidad que se define por la elevación de bilirrubina conjugada sérica (más de 2 mg/dl o más del 20% del total) y que suele acompañarse de clínica de ictericia, coluria y acolia/hipocolia. Existen múltiples entidades causantes de tal cuadro, pero en el caso de la colestasis neonatal, es fundamental descartar con urgencia la atresia de vías biliares extrahepáticas (AVBE), ya que precisa una intervención quirúrgica de derivación de flujo biliar de forma temprana por sus implicaciones pronósticas futuras. Ante una colestasis neonatal en la que se ha descartado la AVBE, el diagnóstico diferencial se realizará en función de la evaluación de distintos factores, tales como la cifra de gamma-glutamil transferasa (GGT), el valor de los ácidos biliares, si hay o no sospecha de enfermedad metabólica o por la presencia de otras anomalías asociadas. (AU)


Cholestasis is a condition defined by elevated direct bilirubin serum levels (>2 mg/dl or >20% of total bilirubin) and is usually accompanied by jaundice, dark urine, and acholia. Many diseases that cause this condition, but in the case of neonatal cholestasis, it is essential to rule out extrahepatic bile duct atresia (EBVA) on an urgent basis, since it requires early surgical intervention to divert bile flow due to its impact on future outcomes. In the presence of neonatal cholestasis in which EBVA has been ruled out, the differential diagnosis is based on the evaluation of different factors, such as gamma-glutamyl transferase (GGT) and bile acid levels, the suspicion of metabolic disease or the presence of other associated abnormalities. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Icterícia Obstrutiva/diagnóstico , Colestase Intra-Hepática/diagnóstico , Vitamina K/uso terapêutico , Colestase Intra-Hepática/genética , Diagnóstico Diferencial , Bilirrubina/sangue
10.
Arch Argent Pediatr ; 114(4): e264-7, 2016 Aug 01.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-27399030

RESUMO

Langerhans cell histiocytosis in infants is a rare condition, and presentation as an isolated cervical adenitis is exceptional at this age. We describe the case of a 3-month-old female infant presenting with a neck mass in the right mandibular angle with poor response to antibiotic treatment. Fine needle aspiration was performed and confirmed the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis with complementary tests showing no features of systemic involvement. Langerhans cell histiocytosis should be considered in the differential diagnosis of subacute neck masses with poor outcome in infants and physicians should consider performing a fine needle aspiration to establish the diagnosis.


La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad infrecuente en el lactante y su presentación como una adenitis cervical aislada sin otra sintomatología es excepcional en estos pacientes. Se describe el caso de una lactante de 3 meses de edad que presentaba una tumoración cervical en el ángulo mandibular derecho, con mala respuesta al tratamiento antibiótico. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina, que confirmó el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. El estudio de extensión no mostró afectación sistémica. Debe considerarse la histiocitosis de células de Langerhans en el diagnóstico diferencial de una masa cervical subaguda de evolución tórpida en los lactantes de corta edad y se debe plantear la realización de una punción-aspiración con aguja fina de manera precoz para establecer el diagnóstico.


Assuntos
Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Feminino , Histiocitose de Células de Langerhans/complicações , Humanos , Lactente , Linfadenite/etiologia , Pescoço
11.
Pediatr. aten. prim ; 23(91): 313-315, jul.- sept. 2021. tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-222883

RESUMO

El síndrome de Williams es una enfermedad genética poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1961. Entre su espectro clínico, destaca la aparición de dismorfia facial, cardiopatía (en especial, estenosis aórtica supravalvular), discapacidad intelectual e hipercalcemia idiopática. En estos niños es frecuente la aparición de irritabilidad en el periodo lactante. Se presenta el caso de un lactante con este problema, y se aprovecha el mismo para hacer el diagnóstico diferencial de sus posibles orígenes (AU)


Williams syndrome is a rare genetic disease that was first described in 1961. Among its clinical spectrum, the appearance of facial dysmorphia, heart disease (especially supravalvular aortic stenosis), intellectual disability and idiopathic hypercalcemia stand out. In these children, irritability in the lactating period is frequent. We report the case of an infant with this problem, and it is used to make the differential diagnosis of its possible origins. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome de Williams/diagnóstico , Síndrome de Williams/genética , Choro , Hipercalcemia , Hipercalciúria , Refluxo Gastroesofágico , Hiperacusia , Diagnóstico Diferencial
12.
Pediatr. aten. prim ; 23(90): 191-194, abr.- jun. 2021. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-222769

RESUMO

El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias. (AU)


Joubert syndrome is a rare neurological disorder. It is characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis and a malformed brain stem. These abnormalities cause signs and symptoms that include abnormal breathing patterns, hypotonia and development delay. It may associate kidney, liver or eye abnormalities. Treatment is supportive and depends on the symptoms in each person. This is why early diagnosis is so important, to offer a multidisciplinary strategy for improving the prognosis and quality of life. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Cerebelo/anormalidades , Cérebro/anormalidades , Anormalidades Congênitas , Síndrome
13.
Pediatr. aten. prim ; 22(85): 63-66, ene.-mar. 2020. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-193447

RESUMO

La estenosis esofágica congénita es una malformación rara que ocurre debido a la separación incompleta del esófago y del sistema respiratorio. Generalmente cursa con vómitos persistentes que suelen debutar o exacerbarse con la introducción de la alimentación complementaria y con ello de los alimentos sólidos. Dados los síntomas de presentación, la sospecha diagnóstica se puede realizar desde las consultas de Pediatría de Atención Primaria. El diagnóstico se realiza mediante una endoscopia digestiva alta que mostrará normalidad de la mucosa y un tránsito digestivo. Existe controversia en cuanto al tratamiento de elección, prefiriéndose el tratamiento conservador mediante dilataciones endoscópicas de inicio


Esophageal congenital stenosis is an unusual type of malformation that occurs due to incomplete division of the esophagus and respiratory system. Generally, it shows up with persistent vomiting that tends to debut or exacerbate with the introduction of complementary feeding and solid foods. A high degree of suspicion is necessary for diagnosis from Primary Care pediatricians. A high digestive endoscopy with normal mucosa and a digestive transit confirm the diagnosis. There is controversy regarding the treatment of choice, conservative treatment is preferred by initial endoscopic dilations


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Estenose Esofágica/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia/métodos , Dilatação/métodos , Estenose Esofágica/congênito , Atenção Primária à Saúde/métodos , Vômito/etiologia
14.
Pediatr. aten. prim ; 22(85): 67-71, ene.-mar. 2020. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-193448

RESUMO

La ascaridiasis es una de las parasitosis más comunes a nivel mundial. Es especialmente frecuente en países tropicales subdesarrollados, en los que las condiciones higiénicas y socioeconómicas favorecen la transmisión. El ciclo del parásito es entérico-neumoentérico y se inicia con la ingesta oral de huevos de este. La infestación puede ser asintomática o producir clínica gastrointestinal o respiratoria durante su paso pulmonar (neumonitis eosinofílica y síndrome de Loeffler). Durante la fase intestinal puede producir diarrea leve intermitente, dolor abdominal, náuseas y vómitos. En raras ocasiones aparece obstrucción intestinal, apendicitis aguda, invaginación, colecistitis, pancreatitis, absceso hepático o peritonitis. Se presenta un caso que cursó, de manera atípica, con una dilatación gástrica muy marcada


Ascaridiasis is one of the most common parasitosis worldwide. It is especially prevalent in underdeveloped tropical countries where hygienic and socioeconomic conditions favor transmission. The parasite cycle is enteric-pneumo-enteric, and begins with the oral intake of eggs from it. The infestation can be asymptomatic or produce gastrointestinal or respiratory symptoms during pulmonary passage (eosinophilic pneumonitis and Loeffler syndrome). During intestinal phase, it can cause intermittent mild diarrhea, abdominal pain, nausea and vomiting. Rarely, intestinal obstruction, acute appendicitis, invagination, cholecystitis, pancreatitis, liver abscess or peritonitis appear. We report a case, atypically, with a mega-stomach


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Dilatação Gástrica/parasitologia , Ascaríase/diagnóstico , Ascaris/isolamento & purificação , Mebendazol/uso terapêutico , Enteropatias Parasitárias/diagnóstico , Intubação Gastrointestinal/métodos , Descompressão Cirúrgica/métodos
15.
Pediatr. aten. prim ; 21(84): 411-414, oct.-dic. 2019. tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-191985

RESUMO

El síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias (FPIES o food protein-induced enterocolytis syndrome) es una patología alérgica no mediada por IgE inducida por proteínas alimentarias. Cursa con vómitos de repetición asociados a diarrea, palidez, letargia o hipotensión 1-4 horas tras la ingesta del alimento desencadenante. Los desencadenantes más habituales son la leche de vaca y la soja; sin embargo, también se han descrito asociada a alimentos sólidos, como la patata


Food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) is a non IgE mediated allergic disorder induced by food protein that presents in young infants. It is characterized by persistent vomiting associated to diarrhea, lethargy, pallor or hypotension presenting 1-4 hours after the ingestion of the triggering food. The most frequent triggers are cows's milk and soy, but solid foods have also been described as triggers, including potato


Assuntos
Humanos , Lactente , Hipersensibilidade Alimentar/diagnóstico , Enterocolite/diagnóstico , Proteínas Alimentares/efeitos adversos , Solanum tuberosum/efeitos adversos , Diagnóstico Diferencial , Enterocolite/etiologia , Diarreia Infantil/etiologia
16.
Pediatr. aten. prim ; 21(81): 65-68, ene.-mar. 2019. tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-184536

RESUMO

El síndrome de dumping o síndrome de vaciado gástrico rápido se define como el conjunto de manifestaciones digestivas y sistémicas que surgen como resultado de un vaciamiento rápido de gran cantidad de líquidos, alimentos osmóticamente activos y sólidos. Puede ser precoz o tardío. Su etiología es multifactorial. La mayoría de los casos aparecen como secuela de una cirugía gástrica (vagotomía y piloroplastia, gastroyeyunostomía, funduplicatura de Nissen), aunque se han descrito formas idiopáticas, y casos que aparecen en un contexto de disfunción autonómica generalizada. Se presenta un caso clínico de un adolescente sano con un síndrome de dumping precoz, de evolución favorable tras un tratamiento dietético correcto


Dumping syndrome or rapid gastric emptying syndrome is defined as the set of digestive and systemic manifestations that arise as a result of a rapid emptying of large amounts of liquids, osmotically active and solid foods. It can be early or late. Its etiology is multifactorial. Most cases appear as a sequel to gastric surgery (vagotomy and pyloroplasty, gastrojejunostomy, Nissen fundoplication), although idiopathic forms have been described, and cases that appear in a context of generalized autonomic dysfunction. We present a clinical case of a healthy adolescent with an early dumping syndrome, proper evolution after correct dietary measures


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Esvaziamento Rápido/diagnóstico , Tratamento de Emergência/métodos , Síndrome de Esvaziamento Rápido/dietoterapia , Gastrectomia/efeitos adversos , Fatores de Risco , Motilidade Gastrointestinal/fisiologia
17.
Pediatr. aten. prim ; 21(82): e87-e89, abr.-jun. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-184597

RESUMO

Los quistes pancreáticos congénitos son una entidad muy poco frecuente en Pediatría. Se desconoce su causa. Generalmente, son asintomáticos y suponen un hallazgo radiológico casual. Se suelen localizar en la cola o en el cuello del páncreas. Lo más frecuente es que sean lesiones aisladas. De forma puntual se han descrito asociadas a otras enfermedades, como el síndrome de De Jeune, el síndrome de Beckwith-Wiedeman o la enfermedad de von Hippel-Lindau. Su tratamiento clásico ha sido la cirugía. No obstante, dada la benignidad de estas lesiones en la infancia, así como la complejidad que supone el tratamiento quirúrgico, se aconseja un manejo conservador de los mismos


Congenital pancreatic cysts are very rare in childhood. Its cause is unknown. Generally, they are asymptomatic and represent a casual radiological finding. They are usually located int the tail or in the neck of the pancreas. Most often, they are isolated lesions. They have been associated with other diseases, such as De Jeune syndrome, Beckwith-Wiedeman syndrome or von Hippel-Lindau disease. His classic treatment has been surgery. However, given the benign nature of these lesions in childhood, as well as the complexity of surgical treatment, a conservative management of them is advised


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Cisto Pancreático/congênito , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Cisto Pancreático/diagnóstico por imagem , Tratamento Conservador
18.
Pediatr. aten. prim ; 21(82): 187-190, abr.-jun. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-184598

RESUMO

La presencia de calcificaciones hepáticas fetales puede ser advertida durante el seguimiento ecográfico gestacional. Pueden ser únicas o múltiples, y estar asociadas o no a problemas tales como infecciones connatales o cromosomopatías. Aquellas lesiones aisladas, sin otras alteraciones asociadas, tienen buen pronóstico y cursan en la mayoría de las ocasiones de forma asintomática. Comunicamos dos casos clínicos de pacientes con calcificaciones hepáticas congénitas múltiples. Se revisa el manejo y el pronóstico de esta patología


Fetal hepatic calcifications may be noticed during gestational ultrasound follow-up. They may be unique or multiple, and may be associated with or without problems such as chromosomopaties or prenatal infections. Isolated lesions have a good prognosis and are most often asymptomatic. We communicate two clinical cases of patients with multiple congenital hepatic calcifications. The management and prognosis of this pathology is reviewed


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Calcinose/diagnóstico , Hepatopatias/congênito , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Pré-Natal/métodos
19.
Pediatr. aten. prim ; 21(84): 405-410, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-191984

RESUMO

La colitis eosinofílica es un trastorno gastrointestinal primario de etiología desconocida y ligada a procesos alérgicos. Se define por la presencia de un número anormal de eosinófilos en la mucosa colónica junto con síntomas de disfunción intestinal. Su incidencia ha aumentado en los últimos años debido a un mayor reconocimiento. El diagnóstico es endoscópico y requiere la exclusión de otras causas de eosinofilia colónica, como la enfermedad inflamatoria intestinal entre otras. Los criterios diagnósticos no están bien establecidos ya que no se conoce con certeza el número normal de eosinófilos en los distintos tramos del tubo digestivo. El tratamiento, de la misma manera, se basa en la opinión de expertos. Se presentan dos casos de colitis eosinofílica en la edad infantil con el objetivo de mejorar el conocimiento de esta enfermedad y poner de manifiesto la necesidad de realizar estudios que permitan homogeneizar el manejo de esta patología


Eosinophilic colitis is a primary gastrointestinal disease of unknown etiology and related to allergic processes. It is defined by the presence of an abnormal number of eosinophils in the colonic mucosa together with symptoms of intestinal dysfunction. Its incidence has increased in the last years due to a growing recognition. Diagnosis is endoscopic and requires the exclusion of other colonic eosinophilia causes, such as the inflammatory bowel disease, among others. Diagnosis criteria are not well stablished since there is no certainty about the normal number of eosinophilic cells in the different sections of the gastrointestinal tract. Likewise, treatment is based on expert opinion. Two cases of eosinophilic colitis in childhood are presented with the aim of improving the disease awareness as well as highlighting the need to carry out investigations that allow the homogenization of the management of this pathology


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Criança , Colite/diagnóstico , Eosinofilia/diagnóstico , Hipersensibilidade/complicações , Colite/imunologia , Fatores de Risco , Endoscopia Gastrointestinal/métodos
20.
Pediatr. aten. prim ; 21(83): 275-278, jul.-sept. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS (Espanha) | ID: ibc-188647

RESUMO

La pica se define como la ingesta de sustancias no nutritivas de naturaleza orgánica o inorgánica durante más de un mes. Este trastorno puede ser secundario a enfermedades neurológicas o psiquátricas (retraso mental, autismo, trastornos de la personalidad), pero también puede ser la expresión de déficit nutricional, como la ferropenia. Ante una ferropenia refractaria siempre se ha de pensar en un cuadro malabsortivo subyacente. Se presenta el caso clínico de un niño en edad escolar con pica secundaria a una enfermedad celíaca


Pica is defined as the ingestion of non-nutritive substances for more than a month. This disorder may be secondary to neurologic or psychiatric illnesses (mental retardation, autism, personality disorders), but it can also be the expression of nutritional deficit, such as iron deficiency. In cases of refractory iron deficiency an underlying malabsorptive condition should be ruled out. Here we present the case of a school-age child diagnosed with pica related to celiac disease


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Pica/diagnóstico , Doença Celíaca/diagnóstico , Anemia Ferropriva/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Biópsia/métodos , Intestinos/patologia
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