Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
2.
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies.
Genome Res
; 33(4): 496-510, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37164484
3.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
4.
A high-resolution map of small-scale inversions in the gibbon genome.
Genome Res
; 32(10): 1941-1951, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36180231
5.
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution.
Genome Res
; 30(11): 1680-1693, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33093070
6.
ASHLEYS: automated quality control for single-cell Strand-seq data.
Bioinformatics
; 37(19): 3356-3357, 2021 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33792647
7.
Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus.
PLoS Genet
; 15(3): e1008075, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30917130
8.
breakpointR: an R/Bioconductor package to localize strand state changes in Strand-seq data.
Bioinformatics
; 36(4): 1260-1261, 2020 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31504176
9.
Construction of Whole Genomes from Scaffolds Using Single Cell Strand-Seq Data.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33807210
10.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
11.
Characterizing polymorphic inversions in human genomes by single-cell sequencing.
Genome Res
; 26(11): 1575-1587, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27472961
12.
Direct chromosome-length haplotyping by single-cell sequencing.
Genome Res
; 26(11): 1565-1574, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27646535
13.
Strand-seq enables reliable separation of long reads by chromosome via expectation maximization.
Bioinformatics
; 34(13): i115-i123, 2018 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29949971
14.
DNA template strand sequencing of single-cells maps genomic rearrangements at high resolution.
Nat Methods
; 9(11): 1107-12, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23042453
15.
Essential role for Ptpn11 in survival of hematopoietic stem and progenitor cells.
Blood
; 117(16): 4253-61, 2011 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21398220
16.
Inversion polymorphism in a complete human genome assembly.
Genome Biol
; 24(1): 100, 2023 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37122002
17.
Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq.
Nat Biotechnol
; 41(6): 832-844, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36424487
18.
Fully phased human genome assembly without parental data using single-cell strand sequencing and long reads.
Nat Biotechnol
; 39(3): 302-308, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33288906
19.
Recurrent inversion toggling and great ape genome evolution.
Nat Genet
; 52(8): 849-858, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32541924
20.
Single-cell analysis of structural variations and complex rearrangements with tri-channel processing.
Nat Biotechnol
; 38(3): 343-354, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31873213