Detalhe da pesquisa
1.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
2.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
3.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
4.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25787132
5.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
6.
Expanding the genotype-phenotype correlation in subtelomeric 19p13.3 microdeletions using high resolution clinical chromosomal microarray analysis.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2953-63, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24123848
7.
Clinical impact of copy number variation analysis using high-resolution microarray technologies: advantages, limitations and concerns.
Genome Med
; 4(10): 80, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23114084
8.
Biallelic TOR1A variants in an infant with severe arthrogryposis.
Neurol Genet
; 3(3): e154, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28516161