Detalhe da pesquisa
1.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
2.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
3.
A Case Series of Familial ARID1B Variants Illustrating Variable Expression and Suggestions to Update the ACMG Criteria.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34440449
4.
Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1608-16, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20578137