Detalhe da pesquisa
1.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22566635
2.
Clinical utility of the X-chromosome array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 120-30, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23208842
3.
Duplication of OCRL and adjacent genes associated with autism but not Lowe syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2602-5, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22965764
4.
Alterations in CDH15 and KIRREL3 in patients with mild to severe intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 83(6): 703-13, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19012874
5.
Autistic Disorder: A 20 Year Chronicle.
J Autism Dev Disord
; 51(2): 677-684, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32592095
6.
Natural history of Christianson syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2775-83, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20949524
7.
The HOXA1 A218G polymorphism and autism: lack of association in white and black patients from the South Carolina Autism Project.
J Autism Dev Disord
; 33(3): 343-8, 2003 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12908836
8.
Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 310-6, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22892527
9.
Diagnosis, treatment, and long-term outcomes of late-onset (type III) multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Child Neurol
; 25(8): 954-60, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20023066
10.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures.
Nat Genet
; 40(3): 322-8, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18278044
11.
Expanded newborn screening identifies maternal primary carnitine deficiency.
Mol Genet Metab
; 90(4): 441-5, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17126586
12.
Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition.
Am J Hum Genet
; 78(1): 89-102, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16385452
13.
Array-based comparative genomic hybridization analysis of recurrent chromosome 15q rearrangements.
Am J Med Genet A
; 139A(2): 106-13, 2005 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16284940
14.
Genetic syndromes among individuals with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 123A(1): 29-32, 2003 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14556243
15.
X-linked mental retardation with seizures and carrier manifestations is caused by a mutation in the creatine-transporter gene (SLC6A8) located in Xq28.
Am J Hum Genet
; 70(5): 1349-56, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11898126
16.
Absence of MeCP2 mutations in patients from the South Carolina autism project.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 117B(1): 97-101, 2003 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12555243
17.
A mixed epigenetic/genetic model for oligogenic inheritance of autism with a limited role for UBE3A.
Am J Med Genet A
; 131(1): 1-10, 2004 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15389703