Detalhe da pesquisa
1.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
2.
A recurrent de novo mutation in ACTG1 causes isolated ocular coloboma.
Hum Mutat
; 38(8): 942-946, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28493397
3.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
4.
Subfunctionalization of duplicated zebrafish pax6 genes by cis-regulatory divergence.
PLoS Genet
; 4(2): e29, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18282108
5.
Kdm3a lysine demethylase is an Hsp90 client required for cytoskeletal rearrangements during spermatogenesis.
Mol Biol Cell
; 25(8): 1216-33, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24554764
6.
Long-range downstream enhancers are essential for Pax6 expression.
Dev Biol
; 299(2): 563-81, 2006 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17014839
7.
Characterization of a novel gene adjacent to PAX6, revealing synteny conservation with functional significance.
Mamm Genome
; 13(2): 102-7, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11889558
8.
Conserved elements in Pax6 intron 7 involved in (auto)regulation and alternative transcription.
Dev Biol
; 265(2): 462-77, 2004 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14732405