Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients.

BACKGROUND: In Colombia and worldwide, breast cancer (BC) is the most frequently diagnosed neoplasia and the leading cause of death from cancer among women. Studies predominantly involve hereditary and familial cases, demonstrating a gap in the literature regarding the identification of germline mutations in unselected patients from Latin-America. Identification of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants is important for shaping national genetic analysis policies, genetic counseling, and early detection strategies. The present study included 400 women with unselected breast cancer (BC), in whom we analyzed ten genes, using Whole Exome Sequencing (WES), know to confer risk for BC, with the aim of determining the genomic profile of previously unreported P/LP variants in the affected population. Additionally, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) was performed to identify Large Genomic Rearrangements (LGRs) in the BRCA1/2 genes. To ascertain the functional impact of a recurrent intronic variant (ATM c.5496 + 2_5496 + 5delTAAG), a minigene assay was conducted. RESULTS: We ascertained the frequency of P/LP germline variants in BRCA2 (2.5%), ATM (1.25%), BRCA1 (0.75%), PALB2 (0.50%), CHEK2 (0.50%), BARD1 (0.25%), and RAD51D (0.25%) genes in the population of study. P/LP variants account for 6% of the total population analyzed. No LGRs were detected in our study. We identified 1.75% of recurrent variants in BRCA2 and ATM genes. One of them corresponds to the ATM c.5496 + 2_5496 + 5delTAAG. Functional validation of this variant demonstrated a splicing alteration probably modifying the Pincer domain and subsequent protein structure. CONCLUSION: This study described for the first time the genomic profile of ten risk genes in Colombian women with unselected BC. Our findings underscore the significance of population-based research, advocating the consideration of molecular testing in all women with cancer.

Time-Dependent Risk for Recurrence in Survivors of Major Adverse Cardiovascular Events.

INTRODUCTION: The prevalence of the population with a history of an occlusive cardiovascular event has been increasing in recent years, which means that a large number of patients will have a higher risk of presenting a fatal recurrence. The aim is to determine variables associated with time-to-recurrent cardiovascular events and analyze how changes in low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels during follow-up may be associated with this time-to-event. MATERIALS AND METHODS: This is a prospective observational cohort study of 727 adults with a history of at least one occlusive cardiovascular event recruited at a referral hospital in northeastern Colombia. Data from a follow-up period of a maximum of 33 months (median 26 months) (one death) were used to define how clinical and sociodemographic variables impact the recurrence of major adverse cardiovascular events (MACE). Analyses were performed based on proportional hazard models and time-dependent hazard models. RESULTS: Upon enrollment, 215 (30%) of the participants reported experiencing their most recent cardiovascular event within the preceding year. After two years, the recurrence rate was 12.38% (90/727). The risk of recurrence before two years was 3.9% (95% CI 2.7-5.6). In the multiple models, the presence of severe depression gives a Hazard Ratio of 8.25 (95% CI 2.98-22.86) and LDL ≥120 md/dl Hazard Ratio of 2.12 (95% CI 1.2 -3.9). It was found that LDL >120 mg/dl maintained over time increases the chances of recurrence by 1.7% (Hazard Ratio: 1.017, 95% CI 0.008-0.025). CONCLUSIONS: The present study allows us to identify a profile of patients who should be treated promptly in an interdisciplinary manner to avoid recurrences of coronary events.

B-cell lymphocytosis in relatives of Colombian patients with chronic B-cell lymphoproliferative disorders / Linfocitosis monoclonal de células B en familiares de pacientes colombianos con síndromes linfoproliferativos crónicos B.

Introduction. Monoclonal B-cell lymphocytosis generally precedes chronic lymphocytic leukemia, affecting about 12% of the healthy adult population. This frequency increases in relatives of patients with chronic B-cell lymphoproliferative disorders. Objective. To determine the frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis in relatives of patients with chronic B-cell lymphoproliferative disorders, their immunophenotypic/cytogenetic characteristics, a possible relationship with infectious agents, and short-term follow-up in the Colombian population. Materials and methods. Fifty healthy adults with a family history of chronic B-cell lymphoproliferative disorders were studied using multiparametric flow cytometry, cytogenetic/serological testing, lifestyle survey, and 2-year follow-up. Results. The frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis found was 8%, with a predominance of female gender and advanced age, increasing to 12.5% for individuals with a family history of chronic lymphocytic leukemia. Three out of four individuals presented chronic lymphocytic leukemia-type immunophenotype, all with low counts. In turn, a significantly higher number of cells/µl is observed in these individuals in T lymphocyte subpopulations, together with a greater predisposition to the disease. The described clonal populations increase over time in a non-significant manner. Conclusions. The frequency and behavior of monoclonal B-cell lymphocytosis in patients with family history of chronic B-cell lymphoproliferative disorders are like those found in related studies, which suggests that there is no involvement of more relevant genes that can trigger uncontrolled clonal proliferation, but that generates immunological deregulation that could justify a greater risk of serious infection in these individuals.

Introducción. La linfocitosis monoclonal de células B, generalmente, precede la leucemia linfocítica crónica y afecta alrededor del 12 % de la población adulta sana. Esta frecuencia se incrementa en familiares de pacientes con síndromes linfoproliferativos crónicos de células B.Objetivo. Determinar la frecuencia de linfocitosis monoclonal B en familiares de pacientes con síndromes linfoproliferativos crónicos B, sus características inmunofenotípicas y citogenéticas, posible relación con agentes infecciosos, y seguimiento a corto plazo de población colombiana.Materiales y métodos. Se estudiaron 50 adultos sanos con antecedentes familiares de síndromes linfoproliferativos crónicos de célula B, empleando citometría de flujo multiparamétrica, pruebas citogenéticas y serológicas, encuesta de hábitos de vida y seguimiento a dos años.Resultados. La frecuencia encontrada de linfocitosis monoclonal B fue del 8 %, con predominio del sexo femenino y edad avanzada, incrementándose al 12,5 % en individuos con antecedentes familiares de leucemia linfocítica crónica. Tres de cuatro individuos presentaron inmunofenotipo de tipo leucemia linfocítica crónica, todas con bajo recuento. A su vez, en estos individuos se observa de manera significativa un mayor número de células/µl en subpoblaciones linfocitarias T, junto con mayor predisposición a la enfermedad. Las poblaciones clonales descritas aumentan a lo largo del tiempo de manera no significativa.Conclusiones. La frecuencia y comportamiento de la linfocitosis monoclonal de célula B en pacientes con antecedentes familiares de síndromes linfoproliferativos crónicos B es similar a lo encontrado en estudios relacionados,lo que sugiere que no existe afectación degenes de mayor relevancia que puedan desencadenar una proliferación clonal descontrolada, pero que generan desregulación inmunológica que podría indicar un mayor riesgo de infección grave en estos individuos.

Linfocitosis monoclonal de células B en familiares de pacientes colombianos con síndromes linfoproliferativos crónicos B

Introducción. La linfocitosis monoclonal de células B, generalmente, precede la leucemia linfocítica crónica y afecta alrededor del 12 % de la población adulta sana. Esta frecuencia se incrementa en familiares de pacientes con síndromes linfoproliferativos crónicos de células B. Objetivo. Determinar la frecuencia de linfocitosis monoclonal B en familiares de pacientes con síndromes linfoproliferativos crónicos B, sus características inmunofenotípicas y citogenéticas, posible relación con agentes infecciosos, y seguimiento a corto plazo de población colombiana. Materiales y métodos. Se estudiaron 50 adultos sanos con antecedentes familiares de síndromes linfoproliferativos crónicos de célula B, empleando citometría de flujo multiparamétrica, pruebas citogenéticas y serológicas, encuesta de hábitos de vida y seguimiento a dos años. Resultados. La frecuencia encontrada de linfocitosis monoclonal B fue del 8 %, con predominio del sexo femenino y edad avanzada, incrementándose al 12,5 % en individuos con antecedentes familiares de leucemia linfocítica crónica. Tres de cuatro individuos presentaron inmunofenotipo de tipo leucemia linfocítica crónica, todas con bajo recuento. A su vez, en estos individuos se observa de manera significativa un mayor número de células/ µl en subpoblaciones linfocitarias T, junto con mayor predisposición a la enfermedad. Las poblaciones clonales descritas aumentan a lo largo del tiempo de manera no significativa. Conclusiones. La frecuencia y comportamiento de la linfocitosis monoclonal de célula B en pacientes con antecedentes familiares de síndromes linfoproliferativos crónicos B es similar a lo encontrado en estudios relacionados, lo que sugiere que no existe afectación de genes de mayor relevancia que puedan desencadenar una proliferación clonal descontrolada, pero que generan desregulación inmunológica que podría indicar un mayor riesgo de infección grave en estos individuos.

Introduction. Monoclonal B-cell lymphocytosis generally precedes chronic lymphocytic leukemia, affecting about 12% of the healthy adult population. This frequency increases in relatives of patients with chronic B-cell lymphoproliferative disorders. Objective. To determine the frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis in relatives of patients with chronic B-cell lymphoproliferative disorders, their immunophenotypic/ cytogenetic characteristics, a possible relationship with infectious agents, and short-term follow-up in the Colombian population. Materials and methods. Fifty healthy adults with a family history of chronic B-cell lymphoproliferative disorders were studied using multiparametric flow cytometry, cytogenetic/serological testing, lifestyle survey, and 2-year follow-up. Results. The frequency of monoclonal B-cell lymphocytosis found was 8%, with a predominance of female gender and advanced age, increasing to 12.5% for individuals with a family history of chronic lymphocytic leukemia. Three out of four individuals presented chronic lymphocytic leukemia-type immunophenotype, all with low counts. In turn, a significantly higher number of cells/µΙ is observed in these individuals in T lymphocyte subpopulations, together with a greater predisposition to the disease. The described clonal populations increase over time in a non-significant manner. Conclusions. The frequency and behavior of monoclonal B-cell lymphocytosis in patients with family history of chronic B-cell lymphoproliferative disorders are like those found in related studies, which suggests that there is no involvement of more relevant genes that can trigger uncontrolled clonal proliferation, but that generates immunological deregulation that could justify a greater risk of serious infection in these individuals.

Ácido úrico y su asociación con los componentes del síndrome metabólico en adolescentes colombianos / Uric acid and its association with the components of the metabolic syndrome in Colombian adolescents

Introducción: la relación del ácido úrico y el desarrollo de enfermedades cardiometabólicas se ha estudiado en los últimos años. No obstante, continúa la controversia en considerar este hallazgo como un factor de riesgo independiente para enfermedad cardiovascular en edades tempranas. El objetivo fue establecer la prevalencia de niveles séricos de ácido úrico alterados y su asociación con los componentes del síndrome metabólico en adolescentes de Bucaramanga, Colombia. Metodología: estudio de corte transversal analítico, anidado en una cohorte poblacional, con una muestra de 494 adolescentes recontactados del estudio original. Las variables dependientes fueron: síndrome metabólico y criterios que lo componen. La variable independiente principal fueron los valores de ácido úrico, clasificados en dos categorías: ácido úrico a riesgo (valores mayores a 5,5 mg/dl) y ácido úrico elevado (mayores de 6,5 mg/dl). Se usaron modelos de regresión logística, ajustados por sexo, edad e índice de masa corporal para determinar la asociación entre las variables de interés. Resultados: la prevalencia de ácido úrico a riesgo fue del 37,25% (IC 95%, 32,9-41,5) y la proporción de ácido úrico elevado fue del 18,42% (IC 95%, 14,9-21,8), significativamente mayor en hombres que en mujeres (p < 0,0001). Los adolescentes con niveles elevados de ácido úrico mostraron mayor probabilidad de presentar obesidad abdominal (OR: 3,03; IC 95% 1,38-6,64), presión arterial alta (OR: 1,11; IC 95% 1,05-2,07), hipertrigliceridemia (OR: 4,94; IC 95%, 2,98-8,19) y glucemia en ayuno alterada (OR: 5,15; IC 95%, 3,42-11,05). Conclusiones: los resultados sugieren la existencia de una relación positiva entre la presencia de niveles de ácido úrico elevados y los factores de riesgo cardiometabólico

Background: the relationship of uric acid and the development of cardiometabolic diseases has been studied in recent years. However, the controversy continues to consider this finding as an independent risk factor for cardiovascular disease at early ages. The objective was to establish the prevalence of serum levels of altered uric acid and its association with the metabolic syndrome components in adolescents from Bucaramanga, Colombia. Methods: an analytical cross-sectional study, nested in a population cohort, with a sample of 494 re-contacted adolescents from the original study. The dependent variables were metabolic syndrome and its component criteria. The main independent variable was uric acid values, classified into two categories: uric acid at risk (values greater than 5.5 mg/dl) and high uric acid (greater than 6.5 mg/dl). Logistic regression models were used, adjusted for sex, age and body mass index to determine the association between the variables of interest. Results: the prevalence of uric acid at risk was 37.25% (CI 95%, 32.9-41.5) and the proportion of high uric acid was 18.42% (CI 95%, 14.9-21, 8), significantly higher in men than in women (p < 0.0001). Adolescents with high levels of uric acid were more likely to have abdominal obesity (OR: 3.03, CI 95% 1.38-6.64), high blood pressure (OR: 1.11, CI 95%, 1.05-2.07), hypertriglyceridemia (OR: 4.94, CI 95%, 2.98-8.19) and altered fasting glycemia (OR: 5.15, CI 95%, 3.42-11.05). Conclusions: the results suggest the existence of a positive relationship between the presence of high levels of uric acid and metabolic cardio-risk factors

Relación entre la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de vida y el desarrollo de resistencia a la insulina en niños y adolescentes de bucaramanga, colombia / Relationship between exclusive breastfeeding the first six months of life and development of insulin resistance in children and adolescents in Bucaramanga, Colombia

Introducción: la lactancia materna exclusiva (LME) es un factor protector contra el desarrollo de resistencia a la insulina (RI) como causa del síndrome metabólico. Objetivo: el objetivo del estudio fue evaluar la relación entre la LME los primeros seis meses de vida y el desarrollo de RI, mediante los índices Homeostasis Model Assessment (HOMA-IR) y Quantitative Insulin Sensitivity Check Index (QUICKI).Material y métodos: estudio de cohorte de tipo poblacional; se incluyeron 494 participantes adolescentes, de los cuales se evaluaron variables sociodemográficas, antropométricas y factores cardiometabólicos mediante los índices HOMA-IR y QUICKI para determinar el grado de asociación entre la LME y el desarrollo de RI. Los resultados fueron expresados en medianas. Resultados: la prevalencia de LME fue del 42%. Los resultados sugieren un efecto protector de la LME sobre la resistencia a la insulina, de tal manera que por cada mes más de duración de LME, disminuye en 0,32 (p = 0,005) el índice HOMA-IR y aumenta en 0,70 (p = 0,008) el índice QUICKI. Para la circunferencia de cintura, el índice de masa corporal (IMC) y el índice-cintura talla (ICT) esta relación no fue significativa. Conclusión: los análisis bivariados y multivariados, indican una relación epidemiológicamente significativa que demuestra un efecto protector de la Lactancia Materna Exclusiva sobre el índice HOMA-IR y el QUICKI

Introduction: exclusive breastfeeding (EB) is a protective factor against the development of insulin resistance (IR) as mainstay of the metabolic syndrome. Objective: the objective of the study was to evaluate the relationship between EB during the fi rst six months of life and the development of IR through the Homeostasis Model Assessment (HOMA-IR) and Quantitative Insulin Sensitivity Check Index (QUICKI) indexes. Material and methods: a population-based cohort study included 494 adolescent participants, from whom socio-demographic, anthropometric, and cardiometabolic variables were assessed using the HOMA-IR and QUICKI indexes to determine the degree of association between EB and the development IR. The results were expressed in medians. Results: the prevalence of EB was 42%. The results suggest a protective effect of EB on IR, in such a way that for each extra month of EB, the HOMA-IR index decreases in 0.32 (p = 0.005) and the index QUICKI increases in 0.70 (p = 0.008). Regarding waist circumference, body mass index and waist size index, this relationship was not significant. Conclusion: the bivariate and multivariate analyses indicate an epidemiologically signifi cant relationship that demonstrates a protective effect of EB on the HOMA-IR and QUICKI indexes

Percepción de diversos sectores sociales de Colombia sobre los biobancos con fines de investigación / The perception of different social agents in Colombia regarding biobanks for research purposes

Introducción. Los biobancos con fines de investigación son un bien público que necesita de la participación activa de todas las partes interesadas, por lo cual es importante conocer la percepción que tiene el público general en Colombia sobre su intervención en un biobanco. Objetivo. Indagar en diferentes sectores sociales colombianos sobre su percepción en torno a la donación de material biológico humano para ser almacenado en biobancos con fines de investigación. Materiales y métodos. Se hizo un estudio exploratorio tanto cuantitativo como cualitativo, entre personas sanas de diferentes sectores del país mediante una encuesta anónima sobre su conocimiento y actitudes con respecto a los biobancos. Resultado. La encuesta fue respondida por 368 personas, que incluían investigadores en salud, abogados y miembros de comités de ética de la investigación. El 96 % de los sujetos expresó su voluntad de donar material biológico, aunque el 60 % manifestó tener desconfianza en que sus muestras fueran usadas en algunos tipos de investigación, especialmente en clonación humana. Cerca de la mitad de los participantes refirieron saber qué era un biobanco, sin embargo, menos del 3 % tenía claridad suficiente sobre el concepto. Conclusión. Los participantes expresaron su disposición a donar y almacenar material biológico con fines de investigación, así como su opinión sobre algunos aspectos de la gestión de los biobancos. Las opiniones del público general se deben tener en cuenta en el desarrollo de políticas que regulen la actividad de los biobancos con fines de investigación en Colombia.

Introduction: Biobanks for research purposes are public assets that require active participation from all interested parties; therefore, it is important to discern and investigate the perception that the general public in Colombia has with regards to their participation in a biobank. Objective: To question different healthy Colombian social agents about the perception they have on donating human biological material to be stored in a biobank for future research purposes. Materials and methods: We conducted an exploratory quantitative and qualitative research by means of an anonymous survey on healthy members of the Colombian community in order to evaluate their knowledge and stances related to biobanks. Results: Three hundred sixty-eight (368) individuals completed the survey, including health-care researchers, lawyers and members of research ethics committees. Ninety-six percent (96%) of the subjects stated their willingness to donate biological material to biobanks, although 60% expressed distress about their samples being used for certain research activities, mainly human cloning. Even though about half of the participants reported knowing what a biobank is, less than 3% of the individuals had a clear concept of them. Conclusion: Participants showed their willingness to donate and store their biological material for research purposes. Similarly, they expressed their opinion about issues related to the management of biobanks. It is necessary to take into account the opinions of the general public in the development of policies that regulate biobanks for research purposes in Colombia.

TriBURTER: invención y validación perceptual del dispositivo portátil de vibración de alta frecuencia y entrenamiento muscular para pacientes con enfermedades respiratorias / TriBURTER: invention and perceptual validation of a portable device aimed to induce high- frequency vibration and respiratory muscle training in patients with respiratory diseases

Introducción: los dispositivos respiratorios vibrátiles son útiles como elementos de terapia respiratoria pues facilitan la expectoración de las secreciones bronquiales. Un dispositivo respiratorio de vibración que incorpore válvulas duales representa una innovación relevante respecto a los modelos existentes. El presente estudio describe la invención y evaluación de un nuevo dispositivo médico portátil de vibración de alta frecuencia para uso humano que permite simultáneamente el entrenamiento muscular respiratorio para pacientes con enfermedades respiratorias, al que se ha denominado con el acrónimo TriBURTER. Métodos: se conceptualizaron, diseñaron y construyeron modelos virtuales y prototipos funcionales siguiendo metodología de bioingeniería y evaluación in situ del funcionamiento a través de simuladores electrónicos. Adicionalmente se evaluaron, mediante escalas psicométricas específicas, los aspectos perceptuales de la morfología y funcionamiento del dispositivo tanto en voluntarios sanos como pacientes. Resultados: se creó un dispositivo que logra tres efectos: facilitar la movilización de secreciones bronquiales, inducir efecto de entrenamiento sobre los músculos inspiratorios, e inducir entrenamiento de músculos espiratorios. La evaluación perceptual demostró que el diseño final del dispositivo es seguro, adecuado, suficiente y práctico. Conclusión: TriBURTER es un dispositivo médico innovador de terapia respiratoria vibrátil que facilita el drenaje de secreciones y genera una sobrecarga muscular, tanto inspiratoria como espiratoria, regulable y útil en el tratamiento de las enfermedades respiratorias, y que puede ser aplicado tanto en ámbito ambulatorio como domiciliario u hospitalario. Su evaluación perceptual demostró seguridad clínica y una adecuada aceptación de uso por parte de los voluntarios sanos y pacientes en términos de cualidad y funcionamiento. MÉD.UIS. 2016;29(2):49-57.

Introduction: vibratory devices are used in respiratory therapy in order to facilitate removal of bronchial secretions. A portable hydraulic system incorporating inspiratory and expiratory valves could provide additional advantages over existing ones. The present study describes the invention and evaluation of a new portable medical device able to induce high frequency vibration and allowing respiratory muscle training for patients with respiratory diseases, which has been named with the acronym TriBURTER. Methods: based on conventional methods of bioengineering, a hydraulic device was conceptualized, designed, built, and validated using electronic simulators. In addition, perceptual evaluations of morphology, final prototype design and function were evaluated in both healthy volunteers and patients through specific psychometric scales. Results: a hydraulic device including two unidirectional valves was finally obtained allowing to induce simultaneously a triple effect: mobilization of bronchial secretions, inspiratory muscle training, and expiratory muscle training. Perceptual evaluations showed that the final design is safe, adequate, sufficient and practical. Conclusion: TriBURTER is an innovative hydraulic medical device for respiratory therapy that facilitates drainage of secretions and generates adjustable inspiratory and expiratory muscle loads. The perceptual evaluations of the device showed proper acceptance of use by healthy volunteers and patients in terms of quality and performance. This device is useful for the treatment of respiratory diseases and can be prescribed for both outpatient and domiciliary or hospital settings. MÉD.UIS. 2016;29(2):49-57.

Analysis of population genetic structure from Bucaramanga (Colombia) based on gene polymorphisms associated with regulation of blood pressure / Análisis de la estructura genética poblacional a partir de polimorfismos de genes asociados con la regulación de la presión arterial en una muestra de Bucaramanga, Colombia

Introduction: In spite nearly 40% of the variability in blood pressure can be explained by genetic factors, the identification of genes associated to essential high blood pressure is difficult in populations where individuals have different genetic precedents; in these circumstances it is necessary to determinate whether the population is sub-structured because this can bias studies associated with this disease.Objectives: To determine the genetic structure of the population in Bucaramanga from genetic polymorphisms associated with the regulation of blood pressure: 448G>T, 679C>T y 1711C>T from the gene kinase 4 of the dopaminergic receptor linked to the protein G and Glu298Asp, -786T>C and the VNTR of the intron 4 of the gene of endothelial nitric oxide.Methodology: A sample of 552 unrelated individuals was studied through analysis of Restriction fragment length polymorphism. The allelic, haplotypic and genotypic frequencies were calculated, the Hardy-Weinberg equilibrium was determined and a molecular analysis of variance was performed to determine the genetic structure.Results: 38 Haplotypes were identified, with GCCTG4b as the most frequent (21.2%). The most diverse polymorphism was 448G>T with a frequency of 49.9% for heterozygous. The six polymorphisms were found in genetic equilibrium and genetic structure of populations was not evidenced (FST = 0,0038).Conclusion: The population studied does not present a genetic sub-structure and the polymorphisms analyzed were found in genetic equilibrium, this indicates that the population mixes randomly and there are no sub-groups capable of affecting the results of the association studies

Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso / The tuberous sclerosis complex, review and case presentation

La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.

Impacto de las nuevas definiciones en la prevalencia del síndrome metabólico en una población adulta de Bucaramanga, Colombia / Impact of the new definitions in the prevalence of the metabolic syndrome in an adult population at Bucaramanga, Colombia

Introducción. La prevalencia de síndrome metabólico depende de los criterios de clasificación empleados, como son los de la International Diabetes Federation y el Adult Treatment Panel o su modificación.Objetivo. Comparar la prevalencia del síndrome metabólico generada por cada una de las tres definiciones en una población de adultos. Materiales y métodos. Se estudiaron 155 personas (54,2 por ciento varones, edad promedio de 40,9 años). Se aplicaron las tres definiciones y se comparó la prevalencia con la prueba de Wilcoxon y la concordancia con kappa de Cohen. Resultados. La prevalencia de síndrome metabólico según el Adult Treatment Panel-III (ATP-III) fue 12,3 por ciento (IC95 por ciento 7,5-18,5), según el Adult Treatment Panel-IIIa (ATP-IIIa), 34,8 por ciento (IC95 por ciento 27,4-42,9) y según la International Diabetes Federation (IDF), 32,9 por ciento (IC95 por ciento 25,6-40,9). La prevalencia por ATP-III es inferior a la vista por ATP-IIIa e IDF (p<0,001), pero entre estas dos últimas es similar (p=0,083). Hay pobre concordancia entre ATP-III y ATP-IIIa (k=0,414, IC95 por ciento 0,409-0,420), y entre ATP-III e IDF (k=0,374, IC95 por ciento 0,368–0,379), pero muy buena entre ATP-IIIa e IDF (k=0,957, IC95 por ciento 0,950–0,963). Conclusión. Las nuevas definiciones para el síndrome metabólico (ATP-IIIa e IDF) aumentan tres veces la prevalencia del diagnóstico, sin encontrar diferencias entre ellas, a pesar de que la última organización incluye la obesidad central como un criterio necesario para el diagnóstico, cuando en la primera no se hace igual ponderación.

Introduction. The prevalence of metabolic syndrome depends on the criteria used for its classification. Three criteria in common use are those from International Diabetes Federation (IDF), the Adult Treatment Panel (ATP-III) or its update (ATP-IIIa). Objective. The prevalence statistic for generated for metabolic syndrome was compared for on the basis of each of the three criteria. Materials and methods. The sample consisted of 155 teachers and employees in the school of medicine. The average age was 40.9; 54.2% were men. The three criteria were applied and the prevalences were compared with the Wilcoxon test and Cohen’s kappa. Results. Metabolic syndrome prevalence generated by each criterion was as follows: ATP-III was 12.3% (95%CI 7.5-18.5), ATP-IIIa was 34.8% (95%CI 27.4-42.9) and IDF 32.9% (95%CI 25.6--40.9). The prevalence indicated by ATP-III was lower than the ATP-IIIa or IDF prevalances (p < 0,001); however those of ATPIII-a and IDF were similar (p=0,083). Poor agreement was seen between ATP-III and ATP-IIIa (k=0.414, IC95% 0.409-0.420), and between ATP-III and IDF (k=0.374, IC95% 0.368-0.379); however, very good agreement was obtained between ATP-IIIa and IDF (k=0.957, IC95% 0.950-0.963). Conclusion. The new definitions for metabolic syndrome, ATP-IIIa and IDF, increase the prevalence statistic by three times. This occurred despite the inclusion in IDF of an obesity factor in the criteria set.

Ausencia de asociación entre síndrome metabólico y síntomas depresivos en adultos colombianos / Lack of association between metabolic syndrome and depressive symptoms in Colombian adults

Background: There is a possible association depressive symptoms (DS) and metabolic syndrome (MS), to the extent that treating one condition improves the other. Aim: To estimate the association between MS and DS among the employees of a medical school. Material and methods: Cross sectional study of 159 people aged 41±11 years (88 men). MS was evaluated according to International Diabetes Federation (IDF), National Cholesterol Education Program (NCEP)ZAdult Treatment Panel III (ATP-III) and ATP-IIIa criteria and the depression questionnaire of the Center for Epidemiológica! Studies (CES-D) was used for DS. A multivariate logistic regression was performed adjusting for age and gender. Results: The prevalence of MS according to ATP-III was 13.2 percent (95 percent CI: 8.4-19.5), to ATP-IIIa was 34.0 percent (95 percent CI: 26.6-41.9) and to IDF was 33.3 percent (95 percent CI: 26.1-41.2). The prevalence of clinically relevant SD was 15.1 percent (95 percent CI: 9.9-21.6). No significant association was found between DS and MS according to the different criteria: ATP-III OR 1.30 (95 percent CI: 0.40-4.24), ATP-IIIa OR 0.94 (95 percent CI: 0.37-2.33), IDF OR 1.20 (95 percent CI: 0.49-2.95). Conclusions: In this series, no association was observed between MS and depression.

Diagnóstico prenatal de aneuploidías por amniocentesis. Experiencia de dos años de trabajo

Se presentan los resultados de una serie de 209 mujeres embarazadas que acudieron entre 1996 y 1997 al Centro Médico Carlos Ardila Lülle de Bucaramanga, para diagnóstico citogenético prenatal. La frecuencia de pérdidas gestacionales fue del 0,46 por ciento (IC 95 por ciento 0,0 a 2,55 por ciento) y la de cultivos aptos para la lectura del 95,83 por ciento (IC 95 por ciento 92,24 por ciento a 98,08 por ciento), siendo mejor esta proporción en el segundo año de la serie. El 4.83 por ciento de los estudios presentaron una constitución cromosómica anormal (IC 95 por ciento 2.33 a 8.70 por ciento), en donde el hallazgo previo de una malformación por sonografía representa un riesgo 5.24 mayor de un resultado anormal. No se encontraron casos de aneuploidía en mujeres menores de 40 años, ni en que ellas que por solicitud voluntaria se les realizó el estudio

Estado actual del diagnóstico de la toxoplasmosis en la mujer embarazada y su feto / Present state of toxoplasmosis diagnosis on pregnant women and in her fetus

La toxoplasmosis adquirida por la mujer embarazada tiene la mayoría de las veces una presentación subclínica, y su diagnóstico se basa en exámenes serológicos sistemáticos, para verificar sí la gestante está inmunizada, o si es susceptible al Toxoplasma. Las gestantes no inmunizadas (seronegativas), conforman un grupo de especial cuidado, en las cuales la repetición de las pruebas serológicas debe permitir un diagnóstico precoz y un manejo apropiado de las primoinfecciones. Por otro lado la infección congénita con Toxoplasma gondii puede producir alteraciones serias del desarrollo fetal; con el fin de reducir las graves secuelas mediante tratamiento antiparasitario oportuno, se hace necesario la implementación de herramientas que permitan realizar un diagnóstico temprano de la infección fetal, con técnicas que sean altamente específicas y de gran sensibilidad y además, que en lo posible sean inocuas para el feto. La presente revisión describe las principales secuencias metodológicas desarrolladas, y actualmente utilizadas en diversos países para la detección serológica de la seroconversión de las madres gestantes, y la manera de descartar la transmisión congénita del parásito

Diagnóstico genético preimplantación / Genetic diagnosis Preimplantation

Las técnicas de diagnóstico preimplantación representan una alternativa del diagnóstico prenatal, logrando establecer alteraciones genéticas en los preembriones antes de ser implantados en el útero materno. Para su aplicación requieren de la combinación de programas de reproducción asistida y biología molecular, y es lo bastante sensible y segura, lo que permite detectar un número considerable de patologías genéticas frecuentes

Genética de la epilepsia

La evidencia de un factor genético en la epilepsia se ha obtenido de varias fuentes: La presencia de modelos electroencefalográficos familiares no específicos, de crisis convulsivas en muchas especies, y de enfermedades hereditarias en donde la epilepsia es un síntoma. En pacientes con convulsiones tónico-clónicas generalizadas, crisis de ausencia, epilepsia por fotosensibilidad y convulsiones febriles, el porcentaje de epilepsia en sus parientes es mas alto que en los parientes de pacientes con crisis parciales. También es notorio la diferencia en el riesgo para un hijo de desarrollar epilepsia, dependiendo de si es el padre o la madre el que padece la enfermedad. Los datos electroencefalográficos han sido el soporte de la teoría de que factores genéticos juegan un papel importante en la epilepsia, pero el EEG por si solo no puede definir un riesgo específico de desarrollar epilepsia en descendientes de individuos con dicha entidad

Líquenes planos sistematizados: a propósito de 10 casos / Systematized lichen planus: review on 10 cases

Presentamos 10 casos de líquenes planos sistematizados de los cuales 8 eran mujeres con un promedio de edad de 37 años, localizados predominantemente en tórax y miembros superiores y una forma hemilingual no descrita en la literatura. Ocho de ellos parecían disponerse siguiendo metámeras, excepto dos que adoptaban un patrón según se describen las líneas de Blaschko. Seis refirieron prurito de leve a moderado

Dishidrosis: estudio de 89 pacientes / Dyshidrosis: a study of 89 patients

Se llevó a cabo un estudio de 89 pacientes portadores de lesiones de aspecto dishidrótico, desde diciembre de 1990 hasta marzo de 1994. El grupo estaba constituido por 55 mujeres y 34 varones, con un promedio de edad de 37,7 años. A todos los pacientes se les realizó rutina de laboratorio, parasitológico de materia fecal y estudios micológicos de la lesión, hallándose en estos últimos un 55 por ciento de positividad (siendo en su mayoría T. rubrum). Esto nos permitió inferir que en realidad se trataban de verdaderas tiñas, a pesar de cumplir con algunas de las cuatro variantes clínicas de la enfermedad (vesiculosa-descamativa-pustulosa o ampollar), por lo que consideramos que es imprescindible el estudio micológico de estas lesiones (AU)

Líquenes planos sistematizados: a propósito de 10 casos / Systematized lichen planus: review on 10 cases

Presentamos 10 casos de líquenes planos sistematizados de los cuales 8 eran mujeres con un promedio de edad de 37 años, localizados predominantemente en tórax y miembros superiores y una forma hemilingual no descrita en la literatura. Ocho de ellos parecían disponerse siguiendo metámeras, excepto dos que adoptaban un patrón según se describen las líneas de Blaschko. Seis refirieron prurito de leve a moderado (AU)

Dishidrosis: estudio de 89 pacientes / Dyshidrosis: a study of 89 patients

Se llevó a cabo un estudio de 89 pacientes portadores de lesiones de aspecto dishidrótico, desde diciembre de 1990 hasta marzo de 1994. El grupo estaba constituido por 55 mujeres y 34 varones, con un promedio de edad de 37,7 años. A todos los pacientes se les realizó rutina de laboratorio, parasitológico de materia fecal y estudios micológicos de la lesión, hallándose en estos últimos un 55 por ciento de positividad (siendo en su mayoría T. rubrum). Esto nos permitió inferir que en realidad se trataban de verdaderas tiñas, a pesar de cumplir con algunas de las cuatro variantes clínicas de la enfermedad (vesiculosa-descamativa-pustulosa o ampollar), por lo que consideramos que es imprescindible el estudio micológico de estas lesiones