Detalhe da pesquisa
1.
A modified γ-retrovirus vector for X-linked severe combined immunodeficiency.
N Engl J Med
; 371(15): 1407-17, 2014 Oct 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25295500
2.
Outcomes following gene therapy in patients with severe Wiskott-Aldrich syndrome.
JAMA
; 313(15): 1550-63, 2015 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25898053
3.
Human ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency causes syndromic multisystem autoimmune disease.
Am J Hum Genet
; 86(3): 447-53, 2010 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20170897
4.
A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 33(12): 1639-46, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23065719
5.
Genetic mapping of glutaric aciduria, type 3, to chromosome 7 and identification of mutations in c7orf10.
Am J Hum Genet
; 83(5): 604-9, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18926513
6.
A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.
Laryngoscope
; 124(3): E95-103, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23946138
7.
The Embryonic Transcriptome of the Red-Eared Slider Turtle (Trachemys scripta).
PLoS One
; 8(6): e66357, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23840449
8.
Genetic mapping and exome sequencing identify variants associated with five novel diseases.
PLoS One
; 7(1): e28936, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22279524