Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic ACVR1R206H activation by Activin A-induced receptor clustering and autophosphorylation.
EMBO J
; 40(14): e106317, 2021 07 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34003511
2.
Multifocal heterotopic ossification in a man with germline variants of LIM Mineralization Protein-1 (LMP-1).
Am J Med Genet A
; 191(8): 2164-2174, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37218523
3.
BMP signaling and skeletal development in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Dev Dyn
; 251(1): 164-177, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34133058
4.
Dysregulated BMP signaling through ACVR1 impairs digit joint development in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Dev Biol
; 470: 136-146, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33217406
5.
An ACVR1R375P pathogenic variant in two families with mild fibrodysplasia ossificans progressiva.
Am J Med Genet A
; 188(3): 806-817, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34854557
6.
Nonclassic fibrodysplasia ossificans progressiva: A child from Angola with an ACVR1G328E variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2572-2575, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33973349
7.
Severe digital malformations in a rare variant of fibrodysplasia ossificans progressiva.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1310-1314, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31012264
8.
Identification of the Identical Human Mutation in ACVR1 in 2 Cats With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Vet Pathol
; 56(4): 614-618, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31007133
9.
Granting immunity to FOP and catching heterotopic ossification in the Act.
Semin Cell Dev Biol
; 49: 30-6, 2016 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26706149
10.
ACVR1 p.Q207E causes classic fibrodysplasia ossificans progressiva and is functionally distinct from the engineered constitutively active ACVR1 p.Q207D variant.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5364-77, 2014 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24852373
11.
Delayed hypertrophic differentiation of epiphyseal chondrocytes contributes to failed secondary ossification in mucopolysaccharidosis VII dogs.
Mol Genet Metab
; 116(3): 195-203, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26422116
12.
Alk2 regulates early chondrogenic fate in fibrodysplasia ossificans progressiva heterotopic endochondral ossification.
Stem Cells
; 32(5): 1289-300, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24449086
13.
Multi-system involvement in a severe variant of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 c.772G>A; R258G): A report of two patients.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2265-71, 2015 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26097044
14.
The immunological contribution to heterotopic ossification disorders.
Curr Osteoporos Rep
; 13(2): 116-24, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25687936
15.
A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.
Nat Genet
; 38(5): 525-7, 2006 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16642017
16.
Cellular and Molecular Mechanisms of Heterotopic Ossification in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Biomedicines
; 12(4)2024 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38672135
17.
Matrix metalloproteinase-9 deficiency confers resilience in fibrodysplasia ossificans progressiva in a man and mice.
J Bone Miner Res
; 39(4): 382-398, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38477818
18.
Paternally inherited gsα mutation impairs adipogenesis and potentiates a lean phenotype in vivo.
Stem Cells
; 30(7): 1477-85, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22511293
19.
Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis, management, and therapeutic horizons.
Pediatr Endocrinol Rev
; 10 Suppl 2: 437-48, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23858627
20.
Palovarotene Action Against Heterotopic Ossification Includes a Reduction of Local Participating Activin A-Expressing Cell Populations.
JBMR Plus
; 7(12): e10821, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38130748