Detalhe da pesquisa
1.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
2.
Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1028-1038, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35866541
3.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
4.
Tissue-specific expression of Cas9 has no impact on whole-body metabolism in four transgenic mouse lines.
Mol Metab
; 53: 101292, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34246805
5.
SOD2 in skeletal muscle: New insights from an inducible deletion model.
Redox Biol
; 47: 102135, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34598016