Detalhe da pesquisa
1.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet
; 102(6): 530-536, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35932216
2.
Frontometaphyseal dysplasia 1 in a patient from Sri Lanka.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1317-1320, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33372358
3.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
4.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
5.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 179(2): 150-158, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
6.
Cajal-like cell morphometry is not associated with pelvi-ureteric junction obstruction in adults.
BJU Int
; 133(3): 276-277, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37975149
7.
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature.
BMC Endocr Disord
; 19(1): 111, 2019 Oct 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31660939
8.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
9.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
10.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
11.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
12.
Prevalence of chromosomal abnormalities in Sri Lankan women with primary amenorrhea.
J Obstet Gynaecol Res
; 39(5): 991-7, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23279116
13.
Germline variants of uncertain significance, their frequency, and clinico-pathological features in a cohort of Sri Lankan patients with hereditary breast cancer.
BMC Res Notes
; 16(1): 95, 2023 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37277882
14.
Candidate gene study of genetic thrombophilic polymorphisms in pre-eclampsia and recurrent pregnancy loss in Sinhalese women.
J Obstet Gynaecol Res
; 38(9): 1168-76, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22540831
15.
Novel AGXT gene mutation in a Sri Lankan family with primary Hyperoxaluria type 1.
Nephrology (Carlton)
; 21(1): 75-6, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26693850
16.
The effects of meditation on length of telomeres in healthy individuals: a systematic review.
Syst Rev
; 10(1): 151, 2021 05 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34020720
17.
Novel COL4A3 gene mutations in a consanguineous family with autosomal recessive Alport syndrome.
Nephrology (Carlton)
; 20(8): 580, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26194984
18.
Genetics and genomic medicine in Sri Lanka.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e744, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31106988
19.
Electrophoretic mobility shift assays implicate XRCC2:rs3218550C>T as a potential low-penetrant susceptibility allele for sporadic breast cancer.
BMC Res Notes
; 12(1): 476, 2019 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31370865
20.
The Frequency and Spectrum of Chromosomal Translocations in a Cohort of Sri Lankans.
Biomed Res Int
; 2019: 9797104, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31061830