Detalhe da pesquisa
1.
Trial of N-Acetyl-l-Leucine in Niemann-Pick Disease Type C.
N Engl J Med
; 390(5): 421-431, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38294974
2.
Fatal metabolic stroke in a child with propionic acidemia 11 years post liver transplant.
Am J Transplant
; 21(4): 1637-1640, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33205569
3.
Buffy Coat Score as a Biomarker of Treatment Response in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2.
Brain Sci
; 13(2)2023 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36831752
4.
Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38053940