Detalhe da pesquisa
1.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
2.
A pregnant woman with pancytopenia. / En gravid kvinne med pancytopeni.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 139(17)2019 Nov 19.
Artigo
em Nor, Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31746163
3.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38811945
4.
ß-Mannosidosis caused by a novel homozygous intragenic inverted duplication in MANBA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30886116